絨毛活檢

這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起，也就是被稱為絨毛的部分來獲取細胞，並進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比，絨毛活檢的主要優勢在於，可以在你懷孕的更早些時間進行。雖然有些醫院是在懷孕13周做絨毛活檢，但一般都是在懷孕11～12周來做。若是做羊水穿刺，則需要等到懷孕第15～18周時，也就是要到孕中期才能做。

絨毛活檢在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達到99%以上，但並不用於對每個孕婦進行每一項遺傳病和染色體異常疾病的檢查。絨毛活檢用於檢測那些確切的疾患，例如每個人都接受篩查的唐氏綜合征。絨毛活檢也會用於檢查其他疾病，如家族性黑朦性白痴病、囊性纖維化病或鐮狀細胞貧血病等，不過，只有在醫生認為你的寶寶有感染這些疾病的威脅時，才會為你做這些檢查。值得說明的是，絨毛活檢不能發現神經管畸形，如脊柱裂等。

有1%的可能，絨毛活檢的檢測結果會是假陽性，醫學上稱為“胎盤特異性嵌合體”，就是說，從胎盤獲取並培養的細胞中，含有異常的染色體，但腹內的胎兒是正常的。因此，如果你的絨毛活檢結果發現有嵌合體的話，你就必須做羊水穿刺，以確定你的寶寶是不是真的有問題。

此手術致畸風險較高，並能引起發育不良，比如先天性腎積水、先天性心臟病、腸道畸形等。