Turcot綜合征
Turcot綜合征
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特徵為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
本徵是一種遺傳性疾病。由於病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。
1.隱性遺傳學說
以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦腫瘤；男女都可罹患，其比為6：8；有近親結婚史。
2.顯性遺傳學說
認為本徵與Cardner綜合征同樣，是家族性結腸腺瘤症中的1個亞型。其根據是家族性結腸腺瘤症的家族內常常發生本徵。
1.癥狀
癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。
2.體征
本徵診斷依據：
1.家族史；
2.結腸內多發性息肉；
3.同時併發中樞神經系統腫瘤。
Turcot綜合征應與家族性結腸腺瘤症、Gardner綜合征鑒別，根據各自病變的特點，鑒別並不困難。
以手術治療為主。本徵結腸腺瘤性息肉惡變率高，一經確診，應立即行單純息肉切除術或早期行結腸切除術，術后應定期行結腸鏡複查。對於手術難以切除的多發性腫瘤，藥物和放療有一定效果。
預后不良，大部分病例在確診后數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤，在結腸息肉癌變前，即已死於腦腫瘤。