紅細胞葡萄糖磷酸異構酶

hóng xì bāo pú táo táng lín suān yì gòu méi

Glucose Phosphate Isomerase

紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。

大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病為常染色體或性染色體（X-染色體）隱性遺傳性疾病。這些疾病分為兩類：磷酸戊糖途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨床上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。

獲得性酶缺乏是非特異性的，伴發於大多數血液病。

發病率和流行病學：全球約有1.5億以上的紅細胞酶缺陷基因攜帶者，是最常見的先天性代謝性疾病。G-6-PD缺乏是最常見的疾病，它的地理分佈幾乎與瘧疾完全重疊，因為有益於G-6-PD攜帶者的生存。在地中海地區，非洲和美國黑人中流行率為10%～20%。在中歐和北歐G-6-PD缺乏極少見，G-6-PD缺乏的基因攜帶者約為0.1%。第二種常見的酶缺陷是PK缺乏，主要見於中歐、北歐和北美洲人群。在德國，酶病約佔所有先天性溶血性貧血患者的10%。

Glucose Phosphate Isomerase

GPI

分類

血液生化檢查 > 酶類測定

原理

同分光光度計測定。

試劑

同分光光度計測定。

操作方法

同分光光度計測定。

附註：

穩定性：在4～8℃樣本可貯存3～4天。

正常值

（9.38～19.74）×10μ·RBC

臨床意義

降低：遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。

相關疾病

葡萄糖磷酸異構酶缺乏症

化驗取材

血液

化驗方法

酶類測定

參考資料

《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》