國家人類基因組北方研究中心

國家人類基因組北方研究中心（CHGB）是由國家科技部批准成立的國家基因組研究基地。合作研究的單位有中國醫學科學院、北京大學、軍事醫學科學院、中國科學院遺傳所 基因組研究中心、國家人類基因組南方研究中心、衛生部微生物基因組中心、清華大學、中國科學院生物物理所、北京協和醫院、北京阜外醫院、北京腫瘤醫院、醫科院腫瘤醫院、北大醫院、北京人民醫院、解放軍總醫院、天津醫科大學、瑞士羅氏公司等。

國家"863計劃"生物領域前首席科學家強伯勤院士任北方中心主任及北方中心學術委員會主任；吳旻院士任中心學術委員會名譽主任；沈岩院士、賀福初院士、馬大龍教授和陳彪教授任北方中心副主任；姚志建教授任技術總監。

本研究機構在科研體制改革方面進行了新的有益嘗試，實行股份制科研企業的運作模式，並通過北京諾賽基因組研究中心有限公司（SinoGenoMax）的機制促進基因組研究成果商業價值的開發和轉化，引導和開創中國基因組產業。同時通過組建國家中心的方式，充分整合北京市（包括我國北方地區）在人類基因組研究方面的科學技術、臨床醫學、疾病資源與人才的優勢，根據國際高科技發展趨勢，圍繞當代人類基因組研究的重大課題，建立現代化的技術平台和先進的實驗檢測與信息檢索手段，提供相應的優質服務，承擔國家重大科技項目，促進我國人類基因組研究的進程，參與國際人類基因組研究的競爭。

中心已經取得的成績：1、參與完成了國際人類基因組計劃1%人類基因組測序任務，承擔其中20%的工作；2、疾病重要功能微生物基因組的研究：參與完成了對蝦白斑桿狀病毒、痢疾桿菌福氏2A志賀氏301株、黃單孢菌、鉤端螺旋體等基因組測序；3、與有關臨床單位合作，在國際上第一個鑒定了遺傳性乳光牙本質致病基因，隨後陸續鑒定了兒童失神癲癇基因、擴張性心肌病基因等；4、以國家人類基因組北方研究中心為基地，將國家人類基因組北方研究中心的學術地位和技術資源優勢，與北京地區的國家所屬及北京市屬衛生醫療單位和研究機構的人才和疾病資源優勢結合，建立了北方中心遺傳資源庫平台。北方中心遺傳資源庫成立了資源庫管理委員會、專家顧問委員會及倫理委員會，並建立一個規範化、規模化、管理科學化的人類重要遺傳資源和臨床資料的收集、保存和管理的完整體系。已收集了用於心臟健康研究的遺傳資源標本2萬份；有關老年痴呆症、高血壓、腫瘤患者的血及組織樣本數千份。目前是中國北京及北方地區遺傳資源中心。5、在基因組信息學研究方面，建立了人胎肝、高血壓、心肌肥厚、人胎腦、人睾丸等組織基因表達譜資料庫。6、1999年以來，在《Nature Genetics》、《Nature》、《FASEB J》、《Genome Research》、《JBC》等國際知名期刊上發表了七十餘篇研究成果；7、截止到2003年7月，共申請國際國內專利20族；8、獲國家自然科學獎二等獎（2項），中華醫學科技獎一等獎（3項）等獎勵共十餘項； 9、成立了企業博士后流動工作站。

國家人類基因組北方研究中心，承擔國家重大科技項目，在基因組和蛋白質組領域原始創新，參與國際競爭，保持國際水平。在新的一年裡，中心矢志不渝，繼續為國家重大科技項目提供技術支撐和服務；建立和發展功能基因組學研究技術平台；培養一支能打硬仗的，優秀的人才隊伍，強化核心競爭力，持續提高中心價值。

本研究機構在科研體制改革方面進行了新的有益嘗試，實行股份制科研企業的運作模式，並通過北京諾賽基因組研究中心有限公司（SinoGenoMax）的機制促進基因組研究成果商業價值的開發和轉化，引導和開創中國基因組產業。同時通過組建國家中心的方式，充分整合北京市（包括我國北方地區）在人類基因組研究方面的科學技術、臨床醫學、疾病資源與人才的優勢，根據國際高科技發展趨勢，圍繞當代人類基因組研究的重大課題，建立現代化的技術平台和先進的實驗檢測與信息檢索手段，提供相應的優質服務，承擔國家重大科技項目，促進我國人類基因組研究的進程，參與國際人類基因組研究的競爭。

中心已經取得的成績：

1、成功參與完成了國際人類基因組計劃1%人類基因組測序任務，承擔其中20% 的工作。

2、疾病重要功能微生物基因組的研究：完成了對蝦白斑桿狀病毒、痢疾桿菌福氏2A志賀氏301株、黃單孢 菌、鉤端螺旋體等基因組測序。

3、中心現已成功完成和正在進行863、973、科技攻關項目、國家自然科學基金、北京市科技項目等國家及北京市重點項目課題89項。

4、1999年以來，在《Nature Genetics》、《FASEB J》、《Genome Research》、《JBC》、《J Mol Med》、《Genomics》、《International Immunology》等國際知名期刊上發表了多篇研究成果，截至2008年底中心共發表SCI收錄雜誌論文160篇，IF：585.078。

5、截止到2009年8月，共申請國內發明專利總計49件，授權11件；通過PCT途徑申請國外發明專利6件，1件已在德國、中國和日本授權，另1件在澳大利亞授權；其內容涵蓋基因組學、蛋白質組學、基因功能與藥物開發、基因診斷等研究領域。

6、兩次獲國家自然科學獎二等獎、兩次獲北京市科技進步獎二等獎、六次榮獲中華醫學科技獎。

7、建立了中國人群北方遺傳資源庫：成立了資源庫管理委員會、專家顧問委員會及倫理委員會，並建立一個規範化、規模化、管理科學化的人類重要遺傳資源和臨床資料的收集、保存和管理的完整體系。已收集了用於心臟健康研究的遺傳資源標本2萬份；有關老年痴呆症、高血壓、腫瘤患者的血及組織樣本數千份，目前是中國北京及北方地區遺傳資源中心。

8、與有關臨床單位合作，在國際上第一個鑒定了遺傳性乳光牙本質致病基因；隨後陸續鑒定了兒童失神癲癇基因、擴張性心肌病基因等。

9、生物信息學研究及資料庫建立：建立了人胎肝、高血壓、心肌肥厚、人胎腦、人睾丸等組織基因表達譜資料庫，並取得了一批國際水平的研究成果。

10、2001年作為北京經濟技術開發區內首批五家企業博士後分站之一，成立了企業博士后流動工作站。

中心為從事高通量實驗分析、基因組學研究和蛋白組學研究配備了多套高端實驗設備，包括DNA測序儀（ABI3730xl、MegaBace4500）、質譜分析儀、高性能液相色譜和實驗室自動工作站等等。科研設備總價值超過1.7億元、總面積5000m2、員工100名、合作研究人員90名。通過科技資源的整合，加強科技平台的建設，充分提高科研水平和效率，中心構建了面向社會的服務體系：DNA測序平台、單核苷酸多態性平台（SNPs）、基因掃描定位平台（GeneScan）、蛋白質表達純化平台、腺病毒載體構建平台等基因組學和蛋白質組學相關服務平台。

北方中心自1998年成立以來，陸續承擔了70餘項重大課題，在研40餘項。項目來自於國家自然科學基金、863、973、北京市自然科學基金等政府資助；與高等學校（北京大學、清華大學、天津大學等），著名研究機構（中科院、醫科院、軍科院等），醫院（協和醫院、北大醫院、301醫院等）的合作研究；與國際機構（NIH等）的合作；與生物製藥企業（Roche等）的合作。

研究課題集中在以下幾個方向：

一、人類基因組計劃。參與中國1%HGP的基因組測序（3號染色體短臂末端）。

二、重要微生物全基因組測序。如痢疾桿菌，黃單孢菌，鉤端螺旋體，對蝦白斑桿狀病毒等。

三、遺傳資源的收集。目前收集的樣本達3萬餘份，已經用於疾病基因組學和蛋白質組學的研究。

四、複雜疾病的基因組學研究。如精神系統疾病，心腦血管疾病，癌症，神經系統疾病、糖尿病等等。

五、遺傳性疾病的致病基因的鑒定和功能性研究。北方中心與臨床單位合作，已經鑒定出遺傳性乳光牙本質基因，小兒失神癲癇基因，紅班性肢痛症基因，擴張性心肌病基因。

六、功能基因組學研究。

七、結構基因組學研究。

八、蛋白質組學研究。如心血管系統疾病，自身免疫性疾病。

九、主要疾病的SNP分析。

十、生物信息學研究。

十一、基因藥物的篩選。如應用siRNA技術建立藥物篩選平台，在功能基因組學平台上篩選藥物等。

十二、 DNA，RNA等生物技術的開發研究。

新一代高通量測序（the Next Generation Sequencing, 含illunina IIx 和 Roche 454) 及信息分析平台

生物信息學平台

常規DNA測序技術平台（ABI3730)

DNA合成平台（引物合成及全長基因合成）

功能基因組學平台

功能基因克隆、鑒定及重組蛋白表達技術平台

細胞信號通路中藥物基因靶標篩選的技術平台

神經系統重要生理活性基因及其編碼蛋白質的結構與功能研究平台

基因定位平台

人類重要遺傳資源庫平台

分子細胞遺傳學平台

蛋白質組學平台

遺傳多態性技術平台

小片段干擾核酸（siRNA）技術建立相關藥物篩選技術平台

中心主任：強伯勤院士

中心副主任：沈岩院士、賀福初院士、馬大龍教授、陳彪教授