小兒錐體功能不良綜合征

錐體功能不良綜合征(cone dysfunction syndrome)亦稱先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一種以先天性色盲、弱視、羞明，眼球震顫為特點的綜合病徵，嬰兒期往往被忽視，多在幼兒期被家長覺察，臨床上又常易誤診為視神經萎縮，黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患，亦有生后數月即發現眼球震顫及畏光。

(一)發病原因

錐體功能不良綜合征病因未明。

(二)發病機制

錐體功能不良綜合徵發病機制有待探討，據Larsen報道，患者黃斑區錐體的形態有改變，整個視網膜的錐體總數無異常，Harrison對一死亡患者進行的視網膜組織學觀察，發現其視網膜的外核層薄，錐體數減少，黃斑區中心窩處的錐體數更少，還有人認為本病並非錐體數或形態的異常，而為錐體內視色素的異常，也有人認為本病只有桿體細胞或雖有錐體細胞存在卻無功能，這些學說尚缺乏確切資料，約半數患者有家族史，多數認為系常染色體顯性遺傳，可能部分為性聯遺傳。

(一)治療

錐體功能不良綜合征為先天性、遺傳性疾病，故無有效治療方法，戴用有色眼鏡減輕強光刺激，除可減輕畏光癥狀外，部分患者尚可稍微提高視力。

(二)預后

視力障礙和缺陷終生存在，但無危及生命之處。

根據臨床表現可以做出診斷。

從病情是否發展，本綜合征可以分成兩類，鑒別如下：

1.靜止性錐體功能不良 病變為先天性，不發展。

2.進行性錐體功能不良 為後天性，選擇性，進行性錐體功能不良，多數學者認為第二類可能為一新型的遺傳性視網膜功能不全，亦有人稱之為進行性錐體退行變性或進行性錐體營養不良，其臨床表現與第一類基本相同，但有較好的固視能力，多無眼球震顫，既往視力和色覺功能正常，病變呈進行性。