新生兒(發育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高，根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分。
輕度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色體隱性遺傳，各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然降低但仍比典型的PKU高。輕型在正常飲食情況下，血漿產物濃度<8~10mg/dl；重型則有極大的增高。目前的資料提議通過飲食治療將苯丙氨酸的濃度控制在<6mg/dl.治療與典型的PKU相同。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，高苯丙氨酸血症被收錄其中。
四氫生物蝶呤缺乏也可以引起血漿苯丙氨酸水平的升高。四氫生物蝶呤缺乏是由於生物蝶呤合成障礙或由於缺乏二氫蝶呤還原酶，使二氫蝶呤轉變為活性形式的四氫生物蝶呤減少。四氫生物蝶呤是合成
多巴胺，
5-羥色胺的輔助因子，這些
神經遞質的缺乏可導致神經癥狀。飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平，但是由於神經遞質缺乏仍然存在，嚴重的神經退化也繼續存在。除了飲食治療，在出生早期開始用
左旋多巴，碳化多巴，5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療可能是有益的。