多基因

單個作用極其微弱的多數同義互補的基因組成的基因群，這些基因與數量性狀表現有關，這種基因群稱為多基因系（polygenic system），基因群中的各個基因稱為多基因（或小基因）。自W．L．Johannsen提出純系學說以來，遺傳上所研究的變異凈是些不連續的。由於H．Nilsson－Ehle和E．M．East等人引入同義基因的概念，對在F2中所表現的連續變異的解釋已成為可能。多基因學說是由K．Mather提出的，他把同義基因的概念加以擴充，系統地發展了數量性狀的統計分析法。真正的純系其多基因系也應該是純合的，所以沒有性狀的遺傳方差，它們所表現出來的連續變異是由於環境的影響所致。在不同的純系交配所產生的F1中，每一個體雖然都是雜合體，但由於它們的基因型都是一樣的，所以仍然沒有遺傳方差。在F2中，個體的性狀按多基因的數目多少而呈階梯狀的分佈，加上環境的影響，去掉階梯的稜角圖形就接近於正態分佈。實際上多基因之間有相加和相乘二種關係，此外等位基因之間還有顯隱性關係，非等位基因之間有上位關係（非相加的相互作用），再加上細胞質的問題，所以為了進行分析，必須把這些因素都加以適當的整理。根據理論上推算的基因型來推斷各分離世代的群體，與實際看到的分離世代中數量性狀的平均值進行比較來估計基因效應和有效基因的數目等。關於多基因的這種統計學處理是重要的分析方法。多基因中所產生的突變，由於其作用很小，所以這些變異是作為潛伏的變異而遺傳下去，它們使得個體的適應範圍擴大，並通過自然選擇在進化中起著很大的作用。

1908年尼爾遜·埃爾提出多基因假說對數量性狀的遺傳進行了解釋。按照他的解釋，數量性狀是許多彼此獨立的基因作用的結果，每個基因對性狀表現的效果較微，但其遺傳方式仍然服從孟德爾的遺傳規律。而且還假定：

(1)各基因的效應相等。

(2)各個等位基因的表現為不完全顯性或無顯性，或表現為增效和減效作用。(3)各基因的作用是累加的。

我國人口眾多、遺傳資源豐富，多基因病研究具有獨特的優勢。在對中國群體遺傳結構研究的基礎上開展我國多基因病相關基因的研究課題日益得到重視。本課題對來自中國各地的9988例男性隨機樣本進行了M89、M130和YAP三個Y染色體單倍型的基因分型。這些位於Y染色體非重組區的突變型M89T、M130T和YA屍均來自另一Y染色體單倍型M168T,M168是除非洲以外所有現代人及部分非洲人共同具有的一種古老的突變型，在除非洲以外地區沒有發現一例個體具有比M168更古老的突變型。結果顯示近萬份樣品無一例外具有這三種突變型之一，這一結果為現代人群的非洲起源假說提供了重要佐證，並認為Y染色體的證據並不支持即使是對現代中國人起源可能起著極小作用的獨立起源假說。同時通過全基因組掃描對鼻咽癌高癌家系和原發性低血壓家系進行家系連鎖分析，鼻咽癌研究結果初步顯示在2號、6號和Q號等染色體存在支持連鎖的區域，其中 D6S422位點Lodscore(Z2all)=l 198874、NPL=2．33113(P‘0 00684)，原發性低血壓家系研究中發現2、7和11號染色體存在支持連鎖區域，其中D2S112，Lod score(Z a11)=1.12986，NPL=2.25152(p=0.00799)，D11S901位點Lod score(Z a11)=2.089601、NPL= 2.37206(p=0.00576)均表現顯著性的信號。部分結果得到過去一些研究成果的訐實，這些數據為進一步通過候選定位克隆研究進行鼻咽癌和血壓調控相關基因提供了重要實驗依據。