腎源性尿崩症

由於腎小管對抗利尿激素(ADH)缺乏反應但腎功能正常使尿液不能被濃縮.

腎源性尿崩症(NDI)是一種X連鎖性可能為隱性遺傳疾病。純合子全部男性對ADH(血管加壓素)完全無反應，雜合女性表現為對ADH反應正常或稍受影響.

獲得性NDI也可見於一些累及腎髓質或遠端腎單位的疾病，其尿液濃縮的能力受損，導致腎臟表現出對ADH的不敏感。包括髓質及多囊性疾病，鐮狀細胞腎病，輸尿管周圍纖維化梗阻解除后，髓質海綿腎，腎盂腎炎，失鉀性和高鈣性腎病，澱粉樣變性,Sjögren綜合征以及骨髓瘤。某些腎毒素，尤其是鋰和去甲金黴素，亦可引起.

正常情況下，腎臟可改變尿液的濃度以維持血漿滲透壓及細胞外液容量。在ADH以及髓質滲透梯度(建立於逆流機制上)存在，集合管對徠水的重吸收增加，排出濃縮的尿液。無ADH時，則排出大量稀釋的尿液。而在NDI時，垂體後葉ADH產生與分泌正常，但腎單位對該激素無反應。

常在出生后不久即有癥狀出現，多尿，煩渴以及低滲尿發生，但由於嬰兒不能表達口渴，可導致嚴重的脫水，伴高鈉血症，發熱，嘔吐及驚厥，如不及早治療，可發生腦部損害，出現永久性精神發音遲緩.

NDI尿滲透壓常為50~100mOsm/kg,而溶質性利尿可使其上升到280mOsm/kg.無其他腎小管功能異常證據，腎小球濾過率正常。因經常脫水而常出現身體發育遲緩.

本病須與垂體性尿崩症相鑒別。禁水試驗可診斷腎源性尿崩症。該試驗可檢查最大尿液濃縮能力和對外源性ADH的反應。一夜禁水后,NDI患者尿液的最大滲透壓異常低下(＜800mOsm/kg),而給予外源性ADH(血管加壓素)后，也僅略有增加(增加＜50mOsm/kg).該試驗有一定潛在危險性，故需密切的醫療監督.

確保患者攝入足夠量的水。若患者有渴時能相應增加攝水量則很少發生嚴重後果。可發生多尿，煩渴，限鈉，噻嗪類利尿葯，消炎痛或甲苯醯吡咯乙酸可使其緩解，一些患者加用去氨加壓素可使尿量減少.