科凱恩氏綜合征

一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病

1936年,科凱恩醫生報道了第三種早老病症,被稱為科凱恩氏綜合症。 其特徵是:身材矮小,消瘦,體形衰萎,視神經萎縮,耳聾以及精神發育遲緩。典型癥狀從兩歲開始,發育遲滯,以後病變漫延到神經系統,出現小頭、震顫、外周神經麻痹,伴有不穩定步態,以及精神發育障礙。 科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發現的,該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合征,或侏儒症視網膜萎縮和耳聾綜合征。

目錄

病症


其特點是患兒出生時正常,兩歲后發病,面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,手足大,四肢相對較長,皮膚對光敏感,暴露部位常發生水皰。 視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎,致視力喪失;聽神經損傷最終導致耳聾;腦組織及顱內血管有鈣化。綜合症的臨床表現也以早老為其特徵,患者體格發育遲緩,面容蒼老,由於脂肪組織消失致使眼球內陷;這一點與早老症相類似,但它們不同之處就在於,除了早衰之外,綜合症還表現為身材矮小,手足粗大,四肢相對較長,皮膚對光敏感,患兒精神發育遲滯,視神經萎縮等。
科凱恩氏綜合征
科凱恩氏綜合征