自由組合規律

law of independent assortment，直譯為 獨立分配規律。現代生物遺傳學三大基本定律之一。

應當 具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在子一代產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現為自由組合。

在雜合體作減數分裂產生配子的過程中。

減數第一次分裂後期

不連鎖基因。對於除此以外的完全連鎖、部分連鎖以及所謂假連鎖基因，遵循連鎖互換規律。

1 有性生殖生物的性狀遺傳

2 真核生物的性狀遺傳

3 細胞核遺傳

4 兩對或兩對性狀遺傳

5 控制兩對 或兩對以上相對性狀的等位基因位於不同對的 同源染色體上

遺傳學說奠基人孟德爾（Gregor Johann Mendel）於1856-1864年間作為假說提出並初步驗證。

孟德爾取具有兩組相對性狀差異豌豆為研究對象，一個親本是顯性性狀黃色圓粒（記為YYRR），另一親本是隱性性狀綠色皺粒（記為yyrr），得到雜合的F1子一代黃色圓粒（記為YyRr）。讓它們進行自花授粉（自交），則在F2子二代中出現了明顯的分離和自由組合現象。在共計得到的556顆F2種子中，有四種不同的表現類型，其數目分別為：黃色圓形，綠色圓形，黃色褶皺，綠色皺粒。如果以數量最少的綠色皺粒32顆作為比例數1，那麼F2的四種表現型的數字比例大約為9∶3∶3∶1。

〖自由組合規律的理論意義〗是：

能夠解釋為什麼自然界的生物種類是多種多樣的，為什麼世界上沒有完全相同的兩個個體。例如人的指紋，在全世界就沒有兩個指紋完全相同的人。生物變異的原因之一就是在有性生殖中，基因的重新組合，產生了多種多樣的後代。

〖自由組合規律的實踐意義〗是：

在雜交育種工作中有很大的指導作用，因為通過雜交，基因重組能產生不同於親本的新類型，有利於人工選育新品種。例如，一個小麥品種能抗倒伏，但不抗鏽病，另一品種則抗鏽病而易倒伏，經雜交，子二代可能出現既抗鏽病又不倒伏的新類型。通過人工選擇，就可得到符合人類要求的新品種。

在醫學實踐中，人們可以根據基因的自由組合定律來分析家系中兩種遺傳病同時發生的情況，並且推斷出後代的基因型和表現型以及它們出現的概率，為遺傳病的預測和診斷提供理論依據。

孟德爾在揭示了由一對遺傳因子（或一對等位基因）控制的一對相對性狀雜交的遺傳規律——分離規律之後，這位才思敏捷的科學工作者，又接連進行了兩對、三對甚至更多對相對性狀雜交的遺傳試驗，進而又發現了第二條重要的遺傳學規律，即自由組合規律，也有人稱它為獨立分配規律。這裡我們僅介紹所進行的兩對相對性狀的雜交試驗。

孟德爾在進行兩對相對性狀的雜交試驗時，仍以豌豆為材料。他選取了具有兩對相對性狀差異的純合體作為親本進行雜交，一個親本是結黃色圓形種子（簡稱黃色圓粒），另一親本是結綠色皺形種子（簡稱綠色皺粒），無論是正交還是反交，所得到的F1全都是黃色圓形種子。由此可知，豌豆的黃色對綠色是顯性，圓粒對皺粒是顯性，所以F1的豌豆呈現黃色圓粒性狀。

如果把F1的種子播下去，讓它們的植株進行自花授粉（自交），則在F2中出現了明顯的性狀分離和自由組合現象。在共計得到的556粒F2種子中，有四種不同的表現類型.

如果以數量最少的綠色皺形種子32粒作為比例數1，那麼F2的四種表現型的數字比例大約為9∶3∶3∶1。如圖2-7所示豌豆種子兩對相對性狀的遺傳實驗。

從以上豌豆雜交試驗結果看出，在F2所出現的四種類型中，有兩種是親本原有的性狀組合，即黃色圓形種子和綠色皺形種子，還有兩種不同於親本類型的新組合，即黃色皺形種子和綠色圓形種子，其結果顯示出不同相對性狀之間的自由組合。

孟德爾在雜交試驗的分析研究中發現，如果單就其中的一對相對性狀而言，那麼，其雜交後代的顯、隱性性狀之比仍然符合3∶1的近似比值。

以上性狀分離比的實際情況充分表明，這兩對相對性狀的遺傳，分別是由兩對遺傳因子控制著，其傳遞方式依然符合於分離規律。

此外，它還表明了一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離無關，二者在遺傳上是彼此獨立的。

如果把這兩對相對性狀聯繫在一起進行考慮，那麼，這個F2表現型的分離比，應該是它們各自F2表現型分離比（3∶1）的乘積：這也表明，控制黃、綠和圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因，既能彼此分離，又能自由組合。

那麼，對上述遺傳現象，又該如何解釋呢？孟德爾根據上述雜交試驗的結果，提出了不同對的遺傳因子在形成配子中自由組合的理論。

因為最初選用的一個親本——黃色圓形的豌豆是純合子，其基因型為YYRR，在這裡，Y代表黃色，R代表圓形，由於它們都是顯性，故用大寫字母表示。而選用的另一親本——綠色皺形豌豆也是純合子，其基因型為yyrr，這裡y代表綠色，r代表皺形，由於它們都是隱性，所以用小寫字母來表示。

由於這兩個親本都是純合體，所以它們都只能產生一種類型的配子，即：

YYRR——YR

yyrr——yr

二者雜交，YR配子與yr配子結合，所得後代F1的基因型全為YyRr，即全為雜合體。由於基因間的顯隱性關係，所以F1的表現型全為黃色圓形種子。雜合的F1在形成配子時，根據分離規律，即Y與y分離，R與r分離，然後每對基因中的一個成員各自進入到下一個配子中，這樣，在分離了的各對基因成員之間，便會出現隨機的自由組合，即：

（1） Y與R組合成YR；

（2）Y與r組合成Yr；（3）y與R組合成yR；

（4）y與r組合成yr。

由於它們彼此間相互組合的機會均等，因此雜種F1（YyRr）能夠產生四種不同類型、相等數量的配子。當雜種F1自交時，這四種不同類型的雌雄配子隨機結合，便在F2中產生16種組合中的9種基因型合子。由於顯隱性基因的存在，這9種基因型只能有四種表現型，即：黃色圓形、黃色皺形、綠色圓形、綠色皺形。如圖2-8所示它們之間的比例為9∶3∶3∶1。

這就是孟德爾當時提出的遺傳因子自由組合假說，這個假說圓滿地解釋了他觀察到的試驗結果。事實上，這也是一個普遍存在的最基本的遺傳定律，這就是孟德爾發現的第二個遺傳定律——自由組合規律，也有人稱它為獨立分配規律。

與分離規律相類似，要將自由組合規律由假說上升為真理，同樣也需要科學試驗的驗證。孟德爾為了證實具有兩對相對性狀的F1雜種，確實產生了四種數目相等的不同配子，他同樣採用了測交法來驗證。

把F1雜種與雙隱性親本進行雜交，由於雙隱性親本只能產生一種含有兩個隱性基因的配子（yr），所以測交所產生的後代，不僅能表現出雜種配子的類型，而且還能反映出各種類型配子的比數。換句話說，當F1雜種與雙隱性親本測交后，如能產生四種不同類型的後代，而且比數相等，那麼，就證實了F1雜種在形成配子時，其基因就是按照自由組合的規律彼此結合的。為此，孟德爾做了以下測交試驗，如圖2-9所示。

實際測交的結果，無論是正交還是反交，都得到了四種數目相近的不同類型的後代，其比數為1∶1∶1∶1，與預期的結果完全符合。這就證實了雌雄雜種F1在形成配子時，確實產生了四種數目相等的配子，從而驗證了自由組合規律的正確性。

5．自由組合規律的實質

根據前面所講的可以知道，具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在F1產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現為自由組合，這就是自由組合規律的實質。也就是說，一對等位基因與另一對等位基因的分離與組合互不干擾，各自獨立地分配到配子中。

雙顯性 9/16 一顯一隱 3/16 一隱一顯 3/16 雙隱 1/16

AABB 1/16 AAbb 1/16 aaBB 1/16 aabb 1/16

AABb 2/16 Aabb 2/16 aaBb 2/16

AaBB 2/16

AaBb 4/16