錯義突變

錯義突變(missense mutation)：是編碼某種氨基酸的密碼子經鹼基替換以後，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。由於bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，在合成多肽時，譯成了不同的aa，從而引起翻譯突變。反密碼子區的改變把正確的氨基酸加到肽鏈上，合成正常的蛋白質。如某大腸桿菌細胞色氨酸合成酶中的一個甘氨酸密碼子GGA錯義突變成AGA（編碼氨基酸），指導合成錯誤的多肽鏈。甘氨酸校正tRNA的校正基因突變使其反密碼子從CCU變成UCU，它仍然是甘氨酸的反密碼子但不結合GGA而能與突變的后的AGA密碼子相結合，把正確的氨基酸（甘氨酸）放到AGA所對應的位置上。這種突變被稱為錯義突變。

錯義突變的結果通常能使多肽鏈喪失原有功能，許多蛋白質的異常就是由錯義突變引起的，可能有致病性，也可能是良性，但需要經過軟體預測和人群頻率等具體分析致病性。