小兒唐氏綜合征
染色體異常的小兒先天性疾病
小兒唐氏綜合征是一種染色體異常的小兒先天性疾病。小兒唐氏綜合征在活產嬰兒中發生率約為1∶000～1∶600，母親年齡越大，發生率越高。小兒唐氏綜合征是由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的。小兒唐氏綜合征主要表現為特殊面容（眼距寬、雙眼外眥上斜、外耳小等）、身材矮小、嗜睡、餵養困難、智能低下、動作發育和性發育延遲等癥狀。小兒唐氏綜合征無法根治，僅能給予對症支持治療改善癥狀，延長壽命。小兒唐氏綜合征危害極大，生存能力低下，免疫力低下易出現反覆感染，壽命的長短取決於先天性心臟病的嚴重程度，25%～30%在1歲內死亡，約50%在5歲以前死亡。小兒唐氏綜合征治療效果差，僅可暫時改善癥狀，預后仍差。
● 兒科
● 小兒唐氏綜合征是由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的，常見的危險因素如下。
● 高齡產婦。
● 卵子老化。
● 小兒唐氏綜合征患兒具有特殊外貌易於辨別，具體如下。
● 頭形圓，短頭，枕扁平。
● 眼距寬、眼裂小、雙眼外眥上斜、有內眥贅皮。
● 鼻根低平。
● 外耳小、耳位低。
● 舌胖、張口伸舌。
● 頸短、皮膚寬鬆。
● 身材矮小，四肢短，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位。
● 出牙延遲，常錯位。
● 嗜睡。
● 餵養困難。
● 腹脹、便秘
● 智能低下。
● 動作發育和性發育都延遲。
● 外周血細胞染色體核型分析
● ● 主要通過外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本製作方法對染色體進行核型分析。
● 羊水細胞染色體檢查
● ● 孕中期對高風險孕婦做羊膜腔穿刺，羊水細胞經培養后做胎兒染色體核型分析。
● 熒光原位雜交
● ● 主要採用熒游標記的X染色體探針與靶細胞進行雜交，檢測染色體及基因數目以及結構異常情況。
● 產前篩查血清標誌物
● 常規檢查（X線片、超聲、心電圖、腦電圖等）
● ● 檢查患兒有無其他異常情況。
● 醫生診斷小兒唐氏綜合征，主要依據病史、臨床癥狀以及外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、常規檢查（X線、超聲、心電圖、腦電圖等檢查）等幫助確診。
● 母親為高齡產婦。
● 患兒有特殊面容（眼距寬、眼外側上斜、外耳小等）、身材矮小、嗜睡、餵養困難、智能低下、動作發育和性發育延遲等癥狀。
● 母產前羊水細胞染色體檢查提示21號染色體異常。生後患兒外周血染色體檢查發現有21號染色體的異常。心臟彩超檢查提示有先天性心臟病。
● 一些其他疾病也可能會出現身體矮小、智力低下等類似的癥狀，容易與小兒唐氏綜合征混淆，這些疾病有小兒先天性侏儒痴獃綜合征、先天性甲狀腺功能減退症等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交等排除其他疾病，做出診斷。
● 小兒唐氏綜合征無法根治，僅能給予對症支持治療改善癥狀，延長壽命。
● 左旋甲狀腺素片：適用於有甲狀腺功能低下的患兒。
● 抗感染治療：反覆肺部感染患兒。
● 手術治療：適用於伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形患兒。
● 遺傳諮詢，孕婦年齡越大，風險率越高，盡量減少高齡懷孕。
● 加強產前診斷，明確診斷後儘早終止妊娠。
基本信息
- 中文名
- 小兒唐氏綜合征
- 外文名
- trisomy 21 syndrome
- 別名
- 21-三體綜合征、先天愚型、Down綜合征
- 傳播途徑
- 遺傳
- 癥狀表現
- 患兒具明顯的特殊面容體征、常呈現嗜睡和餵養困難、智力低下、常伴有先天性心臟病等其他畸形
- 就診科室
- 兒科
- 原因
- 第21號染色體異常所致
- 疫苗預防
- 否