血液病基因檢測

此研究報告刊登於《中華醫學雜誌》2007年第22期，題為“孕婦血漿胎兒DNA的父源性α地中海貧血產前基因診斷”，第一作者為廣西醫科大學第一附屬醫院血紅蛋白研究室的陳萍醫師，此研究為廣西壯族自治區科技廳科學基金資助項目。此病由於最早在義大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的後裔中發現，所以當時叫“地中海貧血”（簡稱地貧）。是由常染色體遺傳性缺陷，引起的遺傳性溶血性貧血。根據其發生遺傳問題的位點不同，又分為“α地貧”和“β地貧”，其中血紅蛋白H病（HbH）是α地貧的一種，患兒1歲左右開始出現癥狀，主要表現為血紅蛋白H逐漸增多，輕中度慢性貧血，可間歇發作輕度黃疸，約2/3患者有肝脾腫大。因感染或其他原因可加重貧血，常見併發膽石症。廣西是我國α地貧的高發區，發生率為15%。

本研究者篩選出10個廣西地區α地貧家系，夫婦均攜帶α地貧基因，提取孕婦血漿胎兒DNA，應用分子生物學方法和基因掃描分析，檢測父源性東南亞缺失型α地貧1（SEAα地貧1）基因型，進行無創性產前檢查。

本研究中共檢測10例孕婦的血漿胎兒DNA，有6例未檢出父源性SEAα地貧1基因型，說明胎兒沒有遺傳到父親的基因突變，不會是α地貧雙重雜合子，就不會發生HbH病。值得注意的是，檢測血漿胎兒DNA僅能夠鑒定胎兒是否攜帶父源性基因突變，不能鑒定是否攜帶母親的基因突變，因為孕婦血漿胎兒DNA為母親和胎兒嵌合體，在檢測過程中不能區分病理性基因突變是母親的還是胎兒的。

總之，通過檢測胎兒的父源性α地貧基因突變，未檢測出者，就不會生下HbH患兒。目前地貧尚無理想的根治方法，通過對可能生育地貧患兒的高危夫婦進行產前基因診斷，可預防地貧患兒的出生，提高人口素質。既往，此方法曾有研究報道，主要是應用於β地貧，而應用於α地貧患者的研究，在國內未見。且與既往從孕婦外周血分離胎兒細胞、植入前基因診斷等方法更簡單和容易，是無創性產前診斷的一種有效方法。

（高健）《中華醫學雜誌》2007年第22期第1540頁