微衛星DNA

微衛星DNA

微衛星DNA,重複單位序列最短,只有2~6bp,串聯成簇,長度50~100bp,又稱為短串聯重複序列(Short Tandem Repeat STR)。廣泛分佈於基因組中。其中富含A-T鹼基對,是在研究DNA多態性標記過程中發現的。1981年Miesfeld等首次發現微衛星DNA,其重複單位長度一般為1~6個核苷酸,雙核苷酸重複單位常為(CA)n和(TG)n。

簡介


微衛星DNA,是在研究DNA多態性標記過程中發現的。其重複單位長度一般為1~6個核苷酸,雙核苷酸重複單位常為(CA)n和(TG)n。它具有種類多、分佈廣的特點。

特點


微衛星DNA
微衛星DNA
⑴種類多、分佈廣,並按孟德爾共顯性方式在人群中世代相傳。在基因組中平均50kb就有一個重複序列,突變率低(< 0.04%)。
⑵在人群中高度多態,其多態信息含量容量超過70%。其多態性表現為正常人群的不同個體某一基因位點重複序列的重複次數可不一樣,同一個體的兩個同源染色體上重複次數也可以不一樣,即微衛星DNA拷貝數在人群中是可變的。
⑶具有遺傳連鎖不平衡現象。
⑷均可被轉錄,有些編碼蛋白質,而另一些則位於非轉譯區的5′端和3′端不編碼蛋白質。
⑸屬於不穩定的DNA序列,其數目在某些遺傳病中有擴大現象,而這種擴增並非是減數分裂的重組造成,擴大可發生在減數分裂過程中,由一代傳遞給另一代,也可發生在有絲分裂中,導致嵌合體形成。與成熟人體細胞比較,微衛星DNA在胚胎時期有絲分裂很不穩定。
⑹在不同基因位點上的微衛星DNA的重複序列可以不同,也可以相同。
從理論上說,一種微衛星重複序列的寡核苷酸探針可確定人類基因內約20個不同位點的微衛星,假設有20種微衛星重複序列探針,即可對人類任何基因組位點進行定位,這是一個誘人的應用前景。