Ehlers-Danlos綜合征
Ehlers-Danlos綜合征
Ehlers-Danlos綜合征又稱先天性結締組織發育不全綜合征，是由Ehlers(1901年)與Danlos(1908年)提出，指有皮膚和血管脆弱，皮膚先天性結締組織發育不全綜合征是由Ehlers(1901)與Danlos(1908)提出，指有皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過強關節活動過大3大主症的一組遺傳性疾病。
Ehlers-Danlos綜合征，即埃萊爾-當洛綜合征、埃-當綜合征
本症的病因目前尚不十分清楚。一般認為是在胚胎期，由於中胚層細胞發育不全而引起。因多有血緣婚姻史，故認為是一種顯性遺傳性疾病。
病理證實皮膚組織中的真皮層結締組織增加，膠原纖維的走行不規則併發生斷裂。近代生化學研究已查明本徵患者由於體內缺乏必要酶和黏多糖代謝異常，使結締組織中膠原分子有明顯的缺陷。因免疫系統的網狀內皮細胞也來自中胚層組織因而有不同程度的免疫功能低下。
具有3大主征，即皮膚及血管脆弱；皮膚彈性過強，可牽引出很長的皮襞，皮膚變薄；關節活動度過大，可做自動、被動的關節過度伸屈。常繼發感染，有時可合併先天性心臟病。
併發症：
合併先天性心臟病，常繼發感染。
根據臨床表現，實驗室檢查和其他輔助檢查。以及遺傳學和病理改變的不同，可將本徵分為7個類型，即重症型、輕症型、良性過動型、出血型、伴性型、眼癥狀型、先天性多發性關節弛緩症。
實驗室檢查：
實驗室檢查血漿免疫球蛋白減低，時有高脂血症。束臂試驗陽性。
其它輔助檢查：
1.皮膚活檢可見彈力纖維與膠原纖維增多而膠原纖維互相結合不佳。
2.X線檢查 可見皮下組織內有多個小結節狀鈣化陰影，時有牙齒異常和骨骼結構不良如尺橈骨的骨性結合、顱骨的骨化延遲等徵象。
高蛋白飲食，大量維生素E，硫酸軟骨素效果較好。預防合併感染。防止外傷，預防血管破裂所致大出血。
預后：
Ⅳ型EDS病人通常死於心臟併發症，大多數死於20歲以前
其他亞型病人在無其他併發症情況下，壽命大多與正常人一樣。
預防：
預防合併感染。防止外傷，預防血管破裂所致大出血。
彈性過強，關節活動過大3大主症的一組遺傳性疾病。該征無根治方法。
本病有遺傳傾向，不建議生育。
基本信息
- 中文名
- Ehlers-Danlos綜合征