等位基因頻率

等位基因頻率是群體遺傳學的術語，用來顯示一個種群中基因的多樣性，或者說是基因庫的豐富程度。等位基因頻率的定義如下：

如果1）一個染色體中存在某特定基因座，2）該基因座上有一個基因，3）一個種群中的每一個個體的體細胞都有n個該特定基因座（例如二倍體生物的細胞中有兩個該特定基因座），4）該基因有等位基因或變種；那麼等位基因頻率為-------等位基因在這個種群中所有該等位基因在特定基因座中所佔的百分比。

舉例來說，如果在某種群中一個等位基因的基因頻率為20%，那麼在種群的所有成員中，1/5的染色體帶有那個等位基因，而其他4/5的染色體帶有該等位基因的其他對應變種－－可以是一種也可以是很多種。

如人們熟悉的人的MN血型，它是由一對共顯性等位基因M和N所決定，產生3種基因型M/M、M/N和N/N，而相應的表型是M、MN和N，而且比例是1/4M、1/2MN和1/4N。這個原理可以推廣到一般群體內婚配，如以群體中MN表型（基因型）的具體樣本數被所觀察到總數相除即可得到（轉換）相對頻率數。

基因頻率是某種基因在某個種群中出現的比例。基因型頻率是某種特定基因型的個體占群體內全部個體的比例。前者是某基因個體數佔全部基因數的比例，後者是某基因型個體數占群體總數的比例。

⑴設二倍體生物個體的某一基因座上有兩個等位基因A和a，假設種群中共有N個個體，而AA、Aa、aa三種基因型的個體數分別為n1、n2、n3，那麼種群中A基因的頻率和AA基因型的頻率分別是：

①A基因的頻率=A基因的總數/（A基因的總數+a基因的總數）=（2n1+n2）/2N或n1/N+n2/2N

②AA基因型的頻率=AA基因型的個體數/該二倍體群體總數=n1/N。

⑵基因頻率與基因型頻率的計算關係，由上述①②推得：A基因的頻率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的頻率+1/2Aa基因型的頻率。

基因頻率計算類型及其公式推導

生物進化的實質是種群基因庫基因頻率在環境選擇作用下的定向改變。運用數學方法計算種群基因頻率有利於理解種群進化情況，本文結合實例探討種群在不同情況下種群基因頻率計算類型和計算公式的推導過程。

關鍵詞：

遺傳平衡基因頻率

基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因佔全部等位基因數的比例。種群中某一基因位點上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等於1。對於一個種群來說，理想狀態下種群基因頻率在世代相傳中保持穩定，然而在自然條件下卻受基因突變、基因重組、自然選擇、遷移和遺傳漂變的影響，種群基因頻率處於不斷變化之中，使生物不斷向前發展進化。因此，通過計算某種群的基因頻率有利於理解該種群的進化情況。為了進一步加深對這部分知識的理解和掌握，現將基因頻率計算類型和計算公式推導歸納如下：

理想狀態下的種群就是處於遺傳平衡狀況下的種群，遵循“哈迪──溫伯格平衡定律”。遺傳平衡指在一個極大的隨機自由交配的種群中，在沒有突變發生，沒有自然選擇和遷移的條件下，種群的基因頻率和基因型頻率在代代相傳中穩定不變，保持平衡。

一個具有Aa基因型的大群體(處於遺傳平衡狀態的零世代或某一世代），A基因的頻率P(A)=p，a基因的頻率P(a)=q，顯性基因A的基因頻率與隱性基因a的基因頻率之和p+q=1，其雌雄個體向後代傳遞基因A型配子的頻率為p，與其相對應的傳遞隱性基因a型配子的頻率為q，則可用下表1來表示各類配子的組合類型、子代基因型及其出現的概率：

表1

由上表可知該種群後代中出現三種基因型AA、Aa、aa，並且三種基因型出現的頻率分別為P（AA）=p×p=p^2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H；P（aa）=q×q=q^2=R。且它們的頻率之和為p^2+2pq+q^2=（p+q）=1。其基因頻率為A基因的頻率P（A）=D+1/2H=p^2+pq=p（p+q）=p；a基因的頻率P（a）=R+1/2H=q^2+pq=q（p+q）=q。可見子代基因頻率與親代基因頻率一樣。所以，在以後所有世代中，如果沒有突變、遷移和選擇等因素干擾，這個群體的遺傳成分將永遠處於p^2+2pq+q^2平衡狀態。伴性基因和多等位基因遺傳平衡的計算仍遵循上述規律。運用此規律，已知基因型頻率可求基因頻率；反之，已知基因頻率可求基因型頻率。

例題：已知苯丙酮尿症是位於常染色體上的隱性遺傳病。據調查，該病的發病率大約為1/10000，請問在人群中該苯丙酮尿症隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率分別是

A．1%和0．99%B．1%和1．98%C．1%和3．96%D．1%和0．198%

解析：苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病。由於該病則發病基因型為aa,即aa=0．0001，a=0．01，A=1-a=1-0．01=0．99，攜帶者基因型為Aa的頻率=2×0．01×0．99=0．0198。

答案：B

變式1．在某個海島上，每一萬個人中有500名男子患紅綠色盲，則該島上的人群中，女性攜帶者的數量為每萬人中有多少?(假設男女比為1：1)（B）

A．1000人B．900人C．800人D．700人

變式2：人的ABO血型決定於3個等位基因I、I、i。通過抽樣調查發現血型頻率：A型=0．45，B型=0．13，AB型=0．06，O型=0．36。試計算I、I、i這3個等位基因的頻率。

答案：I頻率為0．3，I頻率為0．1，i頻率為0．6。

對於生活在自然界中的種群來說，理想狀態下的條件是不可能同時存在，種群基因頻率不可能保持平衡，而是處於不斷變動和發展的。這種非平衡群體常採用抽樣調查的方法獲得的數據來計算其基因頻率，根據基因所在位置可分為兩種類型。

2．1關於常染色體遺傳基因頻率的計算由定義可知，某基因頻率=某基因的數目/該基因的等位基因總數×100%。若某二倍體生物的常染色體的某一基因位點上有一對等位基因A、a，他們的基因頻率分別為p、q,可組成三種基因型AA、Aa、aa，基因型頻率分別為D、H、R，個體總數為N，AA個體數為n1，Aa個體數為n2，aa個體數為n3，n1+n2+n3=N。那麼：

基因型AA的頻率=D=n1/N，n1=ND；

基因型Aa的頻率=H=n2/N。n2=NH

基因型aa的頻率=R=n3/N，n3=NR；

基因A的頻率P(A)=（2n1+n2）/2N=（2ND+NH）/2N=D+1/2H=p

基因a的頻率P(a)=（2n3+n2）/2N=（2NR+NH）/2N=R+1/2H=q

因為p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H=D+R+H=1

由以上推導可知，

①常染色體基因頻率的基本計算式：

某基因頻率=（2×該基因純合子個數+1×雜合子個數）/2×種群調查個體總數

②常染色體基因頻率的推導計算式：

某基因頻率=某種基因的純合子頻率+1/2雜合子頻率

例題：從某個種群中隨機抽出100個個體，測知基因型為AA、Aa和aa的個體分別是30、60和10個。求這對等位基因的基因頻率。

解法一：

先求出該種群等位基因的總數和A或a的個數。100個個體共有200個基因；其中，A基因有2×30+60=120個，a基因有2×10+60=80個。然後由常染色體基因頻率的基本式計算求得：

A基因的頻率為：120÷200=60%

a基因的頻率為：80÷200=40%

解法二：

由題意可知，AA、Aa和aa的基因型頻率分別是30%、60%和10%，由常染色體基因頻率的推導式計算求得：

A基因的頻率為：30%+1/2×60%=60%

a基因的頻率為：10%+1/2×60%=40%

變式1：已知人眼的褐色（A）對藍色（a）是顯性，屬常染色體上基因控制的遺傳。在一個30000人的人群中，藍眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純合子有12000人，那麼，這一人群中A和a基因的基因頻率分別為（A）

A．64%和36%B．36%和64%C．50%和50%D．82%和18%

變式2：在一個種群中隨機抽出一定數量的個體，其中，基因型為BB的個體佔40%，基因型為Bb的個體佔50%，基因型為bb的個體佔10%，則基因B和b的頻率分別是（B）

A．90%，10%B．65%，35%C．50%，50%D．35%，65%

2．2關於X或Y染色體遺傳基因頻率的計算

對於伴性遺傳來說，位於X、Y同源區段上的基因，其基因頻率計算與常染色體計算相同；而位於X、Y非同源區段上的基因，伴X染色體遺傳，在Y染色體上沒有該基因及其等位基因。同理伴Y染色體遺傳，在X染色體上也沒有其對等的基因。所以在計算基因總數時，應只考慮X染色體（或Y染色體）上的基因總數。若某二倍體生物的X染色體的某一基因位點上有一對等位基因B、b，他們的基因頻率分別為p、q,可組成五種基因型XX、XX、XX、XY和XY，基因型頻率分別為E、F、G、H和I，個體總數為N，XX個體數為n1，XX個體數為n2，XX個體數為n3，XY個體數為n4、XY個體數為n5。且n1+n2+n3=n4+n5那麼：

E=n1/N、F=n2/N、G=n3/N、H=n4/N、I=n5/N；

p(X)=(2n1+n2+n4)/[2（n1+n2+n3）+（n4+n5）]=(2n1+n2+n4)/1．5N=2/3(2E+F+H)

q(X)=(2n3+n2+n5)/[2（n1+n2+n3）+（n4+n5）]=(2n3+n2+n5)/1．5N=2/3(2G+F+I)

由以上推導可知，

①X染色體基因頻率的基本計算式：

某基因頻率=（2×該基因雌性純合子個數+雌性雜合子個數+雄性含該基因個數）/（2×雌性個體總數+雄性個體數）

②X染色體基因頻率的推導計算式：

某種基因的基因頻率=2/3（2×某種基因雌性純合體頻率+雌性雜合體頻率+雄性該基因型頻率）（雌、雄個體數相等的情況下）

例題：從某個種群中隨機抽出100個個體，測知基因型為XX、XX、XX和XY、XY的個體分別是44、5、1和43、7。求X和X的基因頻率。

解法一：

就這對等位基因而言，每個雌性個體含有2個基因，每個雄性個體含有1個基因（Y染色體上沒有其等位基因）。那麼，這100個個體共有150個基因，其中雌性個體的基因有2×(44+5+1)=100個，雄性個體的基因有43+7=50個。而X基因有44×2+5+43=136個，基因X有5+1×2+7=14個。於是，根據X染色體基因頻率的基本式計算求得：

X的基因頻率為：136÷150≈90．7%

X的基因頻率為：14÷150≈9．3%

解法二：

由題意可知，XX、XX、XX和XY、XY的基因型頻率分別44%、5%、1%和43%、7%，因為雌性、雄性個體的基因型頻率各佔50%，於是，由X染色體基因頻率的推導式計算求得：

X基因的基因頻率=2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%

X基因的基因頻率=2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%

變式1：某工廠有男女職工各200名，調查發現，女性色盲基因的攜帶者為15人，患者5人，男性患者11人。那麼這個群體中色盲基因的頻率是（B）

A．4．5%B．6%C．9%D．7．8%

變式2：對歐洲某學校的學生進行遺傳調查時發現，血友病患者佔0．7%（男∶女=2∶1）；血友病攜帶者佔5%，那麼，這個種群的X的頻率是(C)

A．2．97%　B．0．7%　C．3．96%　D．3．2%

解析：

方法一：這裡首先要明確2:1為患者中男女的比例，人群中男女比例為1：1。假設總人數為3000人。則男患者為3000×0．7%×2/3=14，女患者為3000×0．7%×1/3=7。攜帶者為3000×5%=150。則X的頻率=（14+7×2+150）/(1500×2+1500)=3．96%。

方法二：人群中男女比例為1：1，根據X染色體基因頻率的推導式計算求得：

X的頻率=2/3（0．7%×1/3×2+0．7%×2/3+5%）=3．96%。

答案：選C。

總之，儘管基因頻率的計算類型複雜多樣，其思維方法又迥然各異，但是我們只要把握住基因頻率計算的條件和方法規律，弄清原委並靈活運用，就能準確地計算出正確的答案。

主要參考文獻

1．李難．進化論教程．北京：高等教育出版社，1990．9：244—276．

2．朱正威，趙占良．普通高中課程標準實驗教科書生物必修2遺傳與進化．北京：人民教育出版社，2007：115

也稱“定律”，1908年，英國數學家戈弗雷·哈羅德·哈代（Godfrey Harold Hardy）最早發現並證明這一定律；1909年，德國醫生威廉·溫伯格（WilhelmWeinberg）也獨立證明此定律，故得名哈代-溫伯格定律。

主要用於描述群體中等位基因頻率以及基因型頻率之間的關係。內容為：

①一個無窮大的群體在理想情況下進行隨機交配，經過多代，仍可保持基因頻率與基因型頻率處於穩定的平衡狀態[1]。

②在一對等位基因的情況下，基因p（顯性）與基因q（隱形）的基因頻率的關係為：

（p+q）^2=1

二項展開得：p^2+2pq+q^2=1

可見，式中“p^2”為顯性純合子的比例，2pq為雜合子的比例，“q^2”為隱形純合子的比例。

哈代-溫伯格定律在多倍體等更加複雜的情況下也可應用。

例1一個種群中AA個體佔30%，Aa的個體佔60%，aa的個體佔10%。計算A、a基因的頻率。

剖析A基因的頻率為30%+1/2×60%=60%

a基因的頻率為10%+1/2×60%=40%

答案徠60%40%

例2（2006河北高考）在豚鼠中，黑色對白色是顯性。如果基因庫中90%是顯性基因B，10%是隱性基因b，則種群中基因BB、Bb、bb的頻率分別是（ ）

A81% 18% 1%

B45% 40% 15%

C18% 81% 1%

D45% 45% 10%

解題思路BB頻率為（90%）^2=81%，bb頻率為（10%）^2=1%，Bb頻率為2×90%×10%=18%，故選A

答案A

某小島上原有果蠅20000隻，其中基因型VV、Vv、vv的果蠅分別佔15%、55%和30%。若此時從島外上入侵了2 000隻基因型為VV的果蠅，且所有果蠅均隨機交配，則F1中V的基因頻率約是多少？

V基因頻率=(20000*15%*2+20000*55%+2000*2)/44000=47.7%

值得注意的是在二倍體基因中，帶有該等位基因的個體最多可能有2/5。如果等位基因隨機分佈的話，那麼可以用二項式定理來計算：種群中32%的個體會是該等位基因的雜合體（帶有一個該等位基因和另一個變種）, 4%的個體為該等位基因的純合體（帶有兩個該等位基因）。所以加起來就有36%的個體帶有該等位基因。然而，等位基因的隨機分佈是在選擇不參與和其他前提下成立的。當這些前提成立時，一個種群的狀態被稱為哈蒂－溫伯格平衡（en:Hardy-Weinberg principle)。

一個基因中所有等位基因的頻率可以被繪製為等位基因分佈柱狀圖。群體遺傳學研究的內容包括影響等位基因頻率的因素－換句話說，進化。除了自然和人工選擇外，這些因素還包括遺傳漂變、突變和遷移。