自閉症兒童

雖然自閉症的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同自閉症的發病相關。引起自閉症的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

徠雙生子研究顯示，自閉症在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示自閉症存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異常可能會導致自閉症的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現自閉症的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出自閉症癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化症、15q雙倍體和苯丙酮尿症。

每年均有新的關於自閉癥候選基因的報道。近年來新報道的自閉癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族自閉症患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。

繁多的候選基因提示了自閉症是一種多基因遺傳病，即自閉症可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患自閉症的概率增大。後來數個研究均提示，孕期感染與自閉症發生可能有一定的關係。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了自閉症的發生。

受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患自閉症的概率增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似自閉症的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露於反覆冷凍刺激中，也會增加子代患自閉症的概率；對孕鼠進行反覆冷凍刺激，其子代也表現出自閉症的行為學特徵。

語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數自閉症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育后出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興緻勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。

患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。

在自閉症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對自閉症兒童進行智力測驗，發現50%左右的自閉症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能自閉症。

應綜合病史、軀體和神經系統檢查、精神檢查、輔助檢查的結果予以診斷。

診斷要點包括：①起病於36個月以內；②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重複的行為方式為主要表現；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其他疾病。如患兒起病於36個月之後或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型自閉症。

現將DSM-5自閉症的診斷標準介紹如下：

孤獨症（自閉症）譜系障礙

A、在多種環境中持續性地顯示出社會溝通和社會交往的缺陷，包括在現在或過去有以下表現(所舉的例子只是示範，並非窮舉):

1.社交與情感的交互性的缺陷，包括，例如，異常的社交行為模式、無法進行正常的你來我往的對話，到與他人分享興趣愛好、情感、感

受偏少，再到無法發起或回應社會交往。

2.社會交往中非言語的交流行為的缺陷，包括，例如，語言和非語言交流之間缺乏協調，到眼神交流和身體語言的異常、理解和使用手

勢的缺陷，再到完全缺乏面部表情和非言語交流。

3.發展、維持、和理解人際關係的缺陷，包括，例如，難以根據不同的社交場合調整行為，到難以一起玩假想性遊戲、難以交朋友，再

到對同齡人沒有興趣。

B、局限的、重複的行為、興趣或活動，包括在現在或過去有以下表現的至少兩項(所舉的例子只是示範，並非窮舉):

1.動作、對物體的使用、或說話有刻板或重複的行為(比如：刻板的簡單動作，排列玩具或是翻東西，仿說，異常的用詞等)

2.堅持同樣的模式、僵化地遵守同樣的做事順序、或者語言或非語言行為有儀式化的模式(比如：很小的改變就造成極度難受、難以從做一件事過渡到做另一件事、僵化的思維方式、儀式化的打招呼方式、需要每天走同一條路或吃同樣的食物)。

3.非常局限的、執著的興趣，且其強度或專註對象異乎尋常(比如，對不尋常的物品的強烈的依戀或專註、過分局限的或固執的興趣)

4.對感官刺激反應過度或反應過低或對環境中的某些感官刺激有不尋常的興趣(比如：對疼痛或溫度不敏感、排斥某些特定的聲音或

質地、過度地嗅或觸摸物體、對光亮或運動有視覺上的痴迷)。

C、這些癥狀一定是在發育早期就有顯示(但是可能直到其社交需求超過了其有限的能力時才完全顯示，也可能被後期學習到的技巧所掩蓋)。

D、這些癥狀帶來了在社交、職業、或目前其他重要功能方面的臨床上顯著的障礙。

E、這些癥狀不能用智力發育障礙或全面發育遲緩更好地解釋。智力障礙和孤獨譜系障礙疾病常常併發只有當其社會交流水平低於其整體發育水平時，才同時給出的孤獨譜系障礙和智力障礙兩個診斷。

①早發現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。

②促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫生、患兒父母及老師、心理醫生和社會應共同參與治療過程，形成綜合治療團隊。

③堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案。

④治療方案應個體化、結構化和系統化。根據患兒病情因人而異地進行治療，並依據治療反應隨時調整治療方案。

⑤治療、訓練的同時要注意患兒的軀體健康，預防其他疾病。

⑥堅持治療，持之以恆。

黃金干預期是指自閉症兒童從早期診斷到學齡前（6歲以前）這段發育可塑性強的康復干預時期。黃金干預期不僅是自閉症兒童康復干預發展的重要時期，對家庭乃至社會發展都有著重要的意義。因此，隨著特殊教育事業的發展，特殊兒童“黃金干預期”的干預越來越受到重視。

據衛生部辦公廳印發《兒童孤獨症診療康復指南》闡述，早期診斷並在發育可塑性最強的時期（一般為6歲以前）對患兒進行長期系統的干預，可大程度改善患兒預后。

“黃金干預期”前後跨度有4年多時間，從康復干預角度來看，可劃分為EIS三個階段：早期密集(E）、融合預備（I）、學前融合（S）。（以下年齡劃分根據孩子能力發展年齡，而非孩子的實際發展年齡）

0-3歲，早期密集階段（Early Intervention Program）主要提升孩子的基本學習技能（learning-to-learn），包括基礎的說者技能和聽者技能、模仿能力、視覺分析技能等。

3-6歲，融合預備階段（Integration Program）主要訓練孩子進入集體環境應該具有的前備技能（basic to advance skills needed in aclassroom），比如集體中安坐、接收集體指令、舉手、觀察學習、平行遊戲、要求幫忙、輪流、活動間轉換、合作遊戲等。

4-6歲，學前融合階段（School Placement Program）主要提升孩子在集體環境中的自我學習能力、自發和自理能力，同伴間的社交技能，（academic independence，spontaneity，and general self-help，and social interactions with peers），主要包括不同技能間的觸類旁通、合作遊戲、友誼的建立和維持、獨立進食和清理等等。

EIS三階段干預體系

“黃金干預期（六歲前）EIS三階段干預體系”，對不同年齡段、不同能力水平的特殊孩子提供有針對性的安置計劃，循序漸進地促進孩子的能力提升，減少教學環境的限制性，逐步從E到I再到S。

這三個階段重點不同，康複目標和課程形式也不應相同。只有抓住“黃金干預期”，判斷患兒所處在EIS三階段的哪個階段，做到一步一步根據孩子情況找到合適的安置程序，才能讓孩子穩步前進，才能支持自閉症兒童根據個別化教育計劃（Individualized Education Program）一步步從早期診斷、自閉症兒童早期干預走向融合。

美國有針對障礙者教育立法的IDEA，針對孤獨症康復，中國也有本土的康復教育理念“IDEA”，代表了康復教育需要考慮到的4個維度。

1、Inclusive （融合）& Individualized（個別化）相輔相成。融合教育需要個別化支持，個別化支持必須以實現融合教育為目標。沒有個別化支持的融合無法實現，沒有融合為目標的個別化干預沒有意義。

2、Data-based （基於數據）。康復教育必須要有數據支持。

3、Evidence-based （可循證的）& Ecological（生態環境）。選擇有科學循證的教學理論和方法，同時要充分考慮現實環境的實際情況。結合現實教學環境選擇有科學循證的康復教育方法，才是最落地的康復教育。

4、Applied （實用的）。在康復教育過程中，要注重康復教育目標技能的實用性，重點培養孩子現在或未來用的上的技能。

IDEA包含了特殊群體康復教育的最重要的幾個方面，可以作為制定和落實康復教育計劃的指導思想；可以作為審視康復教育活動的判斷準則之一；可以通過系統研究，逐步豐富，形成具有指導意義的康復教育理論體系。

該障礙為慢性病程，預后較差，約2/3患兒成年後無法獨立生活，需要終生照顧和養護。影響預后的因素主要包括：智商、5歲時有無交流性語言、教育訓練情況。如能早期進行有計劃的醫療和矯治教育、並能長期堅持，有助於改善預后。