強直性肌營養不良
強直性肌營養不良
強直性肌營養不良是一種以進行性肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性多系統疾病。該病包括強直性肌營養不良蛋白激酶基因（DMPK）變異導致的1型和細胞核酸結合蛋白基因（CNBP）變異導致的2型，其中1型是成年人最常見肌營養不良，發病率約為1/8000～1/7000。2型罕見。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，強直性肌營養不良被收錄其中。
強肌營養良型型基復序列增，骨骼肌出現肌營養不良樣改變，同時存在內分泌、心臟和眼部晶狀體等其他系統的損害。
強肌營養良型青病。首癥狀肌肉強，雙握拳松費，伴隨肌肉，肌肉強閉迅速睜。隨病展，臂及肌肉萎縮，腿肌肉萎縮導致足垂，足尖抬費。肌、咬肌、顳肌萎縮導致面容瘦長，狀似斧頭，故名“斧狀臉”。頸部的肌肉無力導致平卧抬頭困難，部分患者因舌和咽喉肌肉的無力和強直而出現講話及吞咽困難。
強肌營養良型，癥狀。首癥狀肢近段，肌肉強肌肉疼痛。
發病早的患者易於出現其他系統受累的表現。內分泌異常可見糖尿病，甲狀腺功能低下出現多睡的表現，男性出現脫髮、陽痿，女性出現月經不調、不孕或習慣性流產。在疾病晚期，心臟損害出現心慌、胸悶和氣短，嚴重者出現心律失常；眼部出現白內障導致視力減退；胃腸道平滑肌功能障礙出現便秘；中樞神經損害導致認知功能障礙以及抑鬱。
用於診斷的輔助檢查主要包括肌酸激酶、肌電圖、基因檢查。由於存在多系統的損害，需要進行相關器官的檢查以了解病情發展，特別是定期進行心電圖檢查。
1.酶學檢查
血清肌酸激酶和乳酸脫氫酶輕度升高。
2.肌電圖
肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似摩托車加速聲音。
3.基因檢測
基因檢測DMPK和CNBP基因，可以發現異常的重複序列。
根據患者的臨床表現、典型肌強直放電肌電圖，以及基因檢測發現異常重複序列而明確診斷。
肌強直可用鈉離子通道抑製劑，如硫酸奎寧、普魯卡因胺、苯妥英治療。但是這些藥物對心臟傳導有不良影響，應用時需要倍加小心。
其他系統損害還需根據情況選擇合適的治療方法。嚴重房室傳導阻滯者可選擇植入永久性心臟起搏器治療，白內障可手術治療。
肌無力、視力減退等可影響日常活動，需要適當陪護或幫助。由於常可發生嚴重心律失常等疾病，需要定期檢查心電圖，及時治療。
強直性肌營養不良患者因肢體無力、多睡和認知功能障礙而影響工作。多因為心臟傳導阻滯或心律失常而猝死。
強直性肌營養不良有較大的遺傳風險，在生育前需要進行遺傳諮詢，妊娠后可以通過產前基因檢查進行產前診斷。