基因的連鎖和交換定律

孟德爾遺傳的兩個基本定律在得到科學界的公認以後，受到了廣泛的重視，許多生物學家開始用其他的動物和植物作材料，進行雜交試驗。但是，他們在進行兩對相對性狀的雜交試驗時發現，並不是所有的結果都符合基因的自由組合定律，於是，有人一度對孟德爾提出的遺傳定律產生了懷疑。這時，美國的遺傳學家摩爾根和他的同事們用果蠅作試驗材料，進行了大量的遺傳學的研究工作，不僅證實了基因的分離定律和自由組合定律是正確的，而且揭示出了遺傳的第三個基本定律——基因的連鎖和交換定律，科學地解釋了孟德爾的遺傳定律所不能解釋的遺傳現象。

完全連鎖遺傳試驗

摩爾根等人用純種灰身長翅果蠅與純種黑身殘翅果蠅交配，他們看到子一代(F1)都是灰身長翅的，由此可以推出，果蠅的灰身(B)對黑身(b)是顯性；長翅(V)對殘翅(v)是顯性。所以，純種灰身長翅果蠅的基因型與純種黑身殘翅果蠅的基因型應該分別是(BBVV)和(bbvv)。F1的基因型應該是(BbVv)(如圖1)。

摩爾根又讓F1的雄果蠅(BbVv)與雙隱性類型的雌果蠅(bbvv)測交，按照自由組合定律，測交後代中應該出現4種不同的類型，即灰身長翅、灰身殘翅、黑身長翅、黑身殘翅，並且它們之間的數量比應該為1：1：1：1。但是，測交的結果與原來預測的完全不同，只出現兩種和親本完全相同的類型：灰身長翅(BbVv)和黑身殘翅(bbvv)，並且兩者的數量各佔50%。很明顯，這個測交的結果是無法用基因的自由組合定律來解釋的。

為什麼會出現上述試驗結果呢？摩爾根認為果蠅的灰身基因和長翅基因位於同條染色體上(如圖2)；黑身基因和殘翅基因也位於同一條染色體上。所以，當兩種純種的親代果蠅交配后，F1的基因型BbVv，應該表示為，表現型是灰身長翅。這樣，在F1雄果蠅產生配子時，原來位於同一條染色體上的兩個基因(B和V、b和v)就不能分離，而是連在一起向後代傳遞。因此，當F1雄果蠅與黑身殘翅的雌果蠅交配后，只能產生灰身長翅和黑身殘翅兩種類型，並且這兩者的數量各占 50%。像這樣，位於一對同源染色體上的兩對(或兩對以上)等位基因，在向下一代傳遞時，同一條染色體上的不同基因連在一起不相分離的現象，叫做連鎖。在上述雄果蠅的測交試驗中，由於只有基因的連鎖，沒有基因之間的交換，因此，這種連鎖是完全連鎖。在完全連鎖遺傳中，後代只表現出親本類型。

不完全連鎖遺傳試驗

摩爾根等人還做了另一組試驗，他們讓子一代(F1)的雌果蠅(BbVv)與雙隱性類型的雄果蠅(bbvv)測交，所得的結果如圖所示。從圖中所示的結果可以看出，F1與雙隱性類型測交，雖然測交後代的表現型與基因自由組合定律中測交的結果一樣，也是4種類型；灰身長翅，灰身殘翅、黑身長翅和黑身殘翅，但是，它們之間的數量比並不符合基因的自由組合定律中的1：1：1：1，而是與親本表現型相同類型的比例很大(佔總數的84%)；與親本表現型不同類型的比例很小(佔總數的16%)。

為什麼會出現上述的試驗結果呢？摩爾根認為，位於同一條染色體上的兩個基因的連鎖關係有時是可以改變的(如圖3)。在細胞進行減數分裂形成配子的過程中(即出現四分體時)，如果同源染色體中，來自父方的染色單體與來自母方的染色單體相互交換了對應部分，在交換區段上的等位基因就會發生交換，這種交換可以產生新的基因組合。所以測交后，在子代產生了與親代表現型相同類型的同時，也產生了與親代表現型不同的新類型。但是，為什麼測交後代的數量比不是1：1：1：1呢？這是因為F1在形成配子時，大部分配子中的同一條染色體上的這兩個基因是連鎖的，因而生成的配子和配子特別多(各佔42%)，只有一小部分配子中的兩個基因因為交換(交叉點正好位於基因B與V、 b與v的中間)而產生了新的組合，因而生成的配子和配子很少(各佔8%)。因此，F1與雙隱性類型測交，就產生了這樣的結果：灰身長翅佔42%，黑身殘翅佔42%，灰身殘翅佔8%，黑身長翅佔8%。在上述雌果蠅的測交試驗中，由於基因在向下一代傳遞的過程中，不僅有連鎖，還出現了交換，因此，這種遺傳是不完全連鎖遺傳。

試驗的共同特徵

（1）無論是F2還是測交F1，各基因型間的比例都不符合孟德爾遺傳定律。

（2）在測交試驗中，親本型相同的後代數目總是高於非親本型的後代數目，也就是說親本基因組合相同的配子型比例總是大於非親本配子的比例，表明親本的這些不同性狀有連在一起向後代遺傳的傾向。

基因的連鎖和交換定律，在動植物育種工作和醫學實踐中都具有重要的應用價值。

在育種工作中，人們根據育種目標選配雜交親本時，必須考慮基因之間的連鎖關係。如果幾個有利性狀的基因連鎖在一起，這對育種工作就很有利。例如，大麥抗稈鏽病與抗散黑穗病的基因就是緊密連鎖的，在育種中只要注意選擇大麥抗稈鏽病的植株，也就等於同時選擇了抗散黑穗病的植株，達到一舉兩得、提高選擇效率的目的。但是如果不利性狀與有利性狀的基因連鎖在一起，就要採取措施打破基因連鎖，促成基因交換，讓人們所需要的基因重組在一起，從而培育出優良品種來。例如，有兩個大麥品種：一個是矮稈抗倒伏但不抗鏽病的品種，另一個是高稈易倒伏但抗鏽病的品種。每一個品種中控制這兩個性狀的基因都位於同一條染色體上。經過雜交，F2會出現四種類型的後代，其中由於基因交換而出現的矮稈抗倒伏同時又抗鏽病的類型就是符合需要的類型，經過進一步培育和大量繁殖就可以成為良種，其他不符合需要的類型應該淘汰。由此可見，通過基因交換產生的新類型能夠為育種工作提供原始材料。

在醫學實踐中，人們可以利用基因的連鎖和交換定律，來推測某種遺傳病在胎兒中發生的可能性。例如，有一種叫做指甲髕骨綜合症的人類遺傳病。患者的主要癥狀是指甲發育不良，髕骨缺少或發育不良。這種病是一種顯性遺傳病，致病基因(用兩個大寫字母NP表示)與ABO血型的基因(IA、IB或i)位於同一條染色體上。在患這類疾病的家庭中，NP基因與IA基因往往連鎖，而NP的正常等位基因np與IB基因或i基因連鎖，又已知NP和IA之間的重組率為10%。由此可以推測出，患者的後代只要是A型或AB型血型(含IA基因)，一般將患指甲髕骨綜合症，不患這種病的可能性只有10%。因此，這種病的患者在妊娠時，應及時檢驗胎兒的血型，如果發現胎兒的血型是A型或AB型，最好採用流產措施，以避免生出指甲髕骨綜合症患兒。

所謂交換值(crossing-over value)，是指同源染色體的非姊妹染染色單體間有關基因的染色本片段發生交換的頻率。

交換值（%）= 重組型配子數×100%/總配子數

兩點測驗是基因定位最基本的一種方法，它首先通過一次雜交和一次用隱性親本測交來確定兩對基因是否連鎖，然後再根據交換值來確定它們在同一染色體上的位置。

三點測驗是基固定上位最常用的方法，它是通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同時確定三對基因在染色體上的位置。採用三點測驗可以達到兩個同的：一是糾正兩點測驗的缺點，使估算的交換值更加準確；二是通過一次試驗同時確定三對連鎖基因的位置。

通過兩點測驗或三點測驗，即可將一對同源染色體上的各個基因的位置確定下來，繪製成圖，就叫連鎖遺傳圖，又稱遺傳圖譜。存在於同一染色體上的基因群，稱連鎖群。一種生物連鎖群的數目與染色體的對數是一致的。換句話說，有對染色體就有個連鎖群.

繪製連鎖遺傳圖時，要以最先端的基因點當作0,依次向下排列。以後發現新的連鎖基因，再補充定出位置。如果新發現的基因位置應在最先端的基因的外端，那就應該把0點讓位給新的基因，其餘基因的位置要作相應的變動.