世界漸凍人日

“漸凍人症”（肌萎縮側索硬化症）是一種少見病，“漸凍人”對很多人甚至是醫務工作者來說都是一個非常陌生的名詞，然而，它卻是世界衛生組織開列的五大絕症之一，與癌症和艾滋病齊名。由於缺乏認識，很多"漸凍人" 處於"孤軍奮戰"的位置，得不到及時的、正確的診治。

1997年“漸凍人”協會國際聯盟選定在每年的6月21日，舉行各類認識運動神經元疾病的相關活動，希望每年這一天，對這種可怕疾病的治療和社會關愛能引起世人的普遍重視。並於2000年丹麥舉行的國際病友大會上正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

“漸凍人”是一組運動神經元疾病的俗稱，因為表現為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。北京協和醫院神經內科主治醫師李曉光表示，肌萎縮側索硬化雖然大多數發病年齡在40-70歲，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發病。按照國外（4~6）\100000的患病率，中國應該有6~8萬名患者。北醫三院神經內科的專家說，很多“漸凍人”得不到及時的、正確的診治。由於感覺神經並未受到侵犯，因此這種病並不影響患者的智力、記憶或感覺。像人們熟知的一代理論物理學大師、科學巨匠史蒂芬霍金就是位“漸凍人”。

“漸凍人”協會國際聯盟把每年6月21日定為全球“漸凍人”日，由於中國的公眾，甚至醫務人員，都還對“漸凍人”比較陌生，因此，2010年中國醫師協會也首次組織了“世界漸凍人日”活動。

為幫助患者，一些國家和地區相繼成立了“漸凍人”協會。1992年11月“漸凍人”協會國際聯盟成立，目前全世界已有40多個國家和地區的50多個“漸凍人”協會加盟。

國外有美國ALS組織，加拿大ALS組織，國內有ALS協作組。

全球漸凍人日是ALS/MND國際聯盟組織，為了喚起世人對肌萎縮側索硬化症（ALS）這一嚴重疾病的重視而提出的，定於每年6月21日為全球漸凍人日。

“漸凍人症”醫學名為肌萎縮側索硬化症（ALS），是運動神經元病的一種，因為患者大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。由於感覺神經並未受到侵犯，因此這種病並不影響患者的智力、記憶及感覺。

美國ALS協會將在全球漸凍人日發行紀念郵票，美國ALS協會每 年為“漸凍人”舉辦關懷月活動，將和“漸凍人症”作鬥爭為口號，美國約有3萬人患“漸凍人症”，中國的患者有10～20萬。美國ALS今年為紀念“漸凍人”關懷月活動發行了下列郵票：

中國ALS協作組成立於2004年12月10日。最初是在原有五家醫院ALS臨床中心的基礎上組成的。成立協作組的目的是為了加強各醫院ALS研究的交流與合作，有效統合中國ALS資源優勢，儘快實現與國際ALS研究的接軌和融合，從單病研究方面率先完成國際化過程。協作組將是以項目帶動研究的互相協作體系，採用首倡原則、權重原則和協商共享原則。協作組將採用秘書輪流制度，定期召開會議，加強各家醫院在ALS領域的多項合作，以項目為牽頭開展互助交流協作，以協作組的形式積極參與國際的 交流，提升我國在ALS領域的研究水平和學術地位。協作組隊伍已經發展到目前的8家。並有數家合作單位。目前國內擁有治療ALS藥物比較齊全，信息比較到位的有百濟新特藥房，擁有專門的網站和神經肌肉類專業人員。

目前協作組醫院有以下8家：

中國醫學科學院、中國協和醫科大學附屬北京協和醫院神經科；

北京大學附屬第三醫院神經科

中國人民解放軍總醫院神經科

首都醫科大學宣武醫院神經科

復旦大學華山醫院神經科

中山大學附屬第一醫院神經內科

四川大學華西醫院神經內科

第二軍醫大學長海醫院神經內科

漸凍症學名叫肌萎縮側索硬化，是一種主要累及上運動神經元、下運動神經元導致其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉無力萎縮的運動神經元病。雖然肌萎縮側索硬化在任何年齡人群中均可發病，但中年人和老年人更多見。另外，男性的肌萎縮側索硬化患病風險略微高於女性。肌萎縮側索硬化病因和發病機制尚不明確，主要與下列機制有關：遺傳機制、氧化應激、興奮性毒性、神經營養因子障礙、自身免疫機制、病毒感染及環境因素等。臨床表現為逐漸喪失運動能力。逐漸出現四肢無力、說話困難、進食困難、吞咽困難以及呼吸困難。可引起其他併發疾病，並最終導致死亡。儘管肌萎縮側索硬化是不治之症，但積極治療可以延緩病情、改善生活質量。

● 目前肌萎縮側索硬化病因尚不明確。發病機制有如下學說。

● 約有十分之一的病例呈家族性發病。

● 遺傳機制。

● 氧化應激。

● 興奮性毒性。

● 神經營養因子障礙。

● 自身免疫機制。

● 病毒感染及環境因素。

● 肌萎縮側索硬化的首發癥狀為一側或雙側手指活動笨拙、無力，隨後出現手部小肌肉萎縮，以大、小魚際肌，骨間肌，蚓狀肌為明顯，雙手可呈鷹爪形，逐漸延及前臂、上臂和肩胛帶肌群。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴展至軀幹和頸部，最後累及面肌和咽喉肌。

● 隨著時間推移，會引起肌肉抽搐。說話、吞咽、進食、行走和呼吸出現障礙。

● 呼吸系統疾病、吞咽及進食困難是漸凍症患者最常見的嚴重併發症。由於喉部和胸部肌肉萎縮，患者吞咽、咳嗽和呼吸困難往往會逐漸加重。

● 雖然肌萎縮側索硬化還不能治癒，但治療有助於改善癥狀、提高生活質量、延緩疾病進展。主要依靠藥物治療及對症治療等方法治療。

藥物治療

● 研究顯示服用利魯唑可延長患者生命，減緩病情進展，但此藥物並不能顯著改善癥狀或讓病情轉歸。

對症治療

● 物理治療：有助於保持強健並充分發揮患者尚存的能力。同時可以幫助出現無力癥狀的患者咳嗽、吞咽和說話。

● 支持性設備和儀器幫助患者移動、交流以及進行日常活動如洗澡、吃飯和穿衣。常用的設備包括手杖、學步車、輪椅、活動梯、扶手、可自動抬起的馬桶圈及淋浴座位。患者也可以用支具支撐足部、腳踝或頸部。

● 如果胸部肌肉變弱，呼吸裝置能幫助患者更容易地呼吸。

運動神經元病作為一種神經系統慢性致死性變性疾病，目前尚無將其治癒的方法。但自從發現運動神經元病的一百多年來，人們就一直與它作鬥爭，嘗試了近百種藥物治療。隨著神經科學的發展，對運動神經元病的病因和病理生理學的深入認識，人們對這個難治性疾病的挑戰中取得了一系列令人矚目的成績。當前的主要治療包括病因治療，對症治療和多種非藥物的支持治療。現階段治療研究的發展方向包括神經保護劑、抗興奮毒性藥物、神經營養因子、抗氧化和自由基清除劑、幹細胞和基因治療等方面。

病因治療中非常重要的一個治療方向是抗興奮毒性。在這個領域已經研究出第一個經FDA批准用於治療運動神經元病的藥物——力如太（利魯唑片）。力如太主要藥理機制是拮抗中樞神經系統的興奮性氨基酸——谷氨酸，抑制谷氨酸能神經傳導，具體機理涉及數個突觸前和突觸后環節。1994年和1996年分別進行的兩個大規模隨機雙盲安慰劑對照的臨床研究均證實了力如太雖不能治癒運動神經元病和改善其癥狀，但能夠明確的延長患者的生存時間和推遲氣管切開的時間。在美國約有一半的運動神經元病患者在使用力如太，劑量為每日100毫克。

上個世紀八十年代有學者認為運動神經元病存在神經營養因子水平偏低或利用障礙。內源性神經營養因子缺乏會導致運動神經元的功能降低和凋亡。睫狀細胞神經營養因子早期臨床試驗發現其有一定療效，但隨後更大規模的研究未能證實它的作用，主要原因是其血漿半衰期不足三分鐘，難以通過血腦屏障，系統給葯不能發揮作用。目前尚未被批准用於臨床應用。腦衍生神經生長因子最初研究沒有顯示能夠減慢運動神經元病的進程，但這可能也與藥物不能通過血腦屏障有關。有試驗正試圖克服這一障礙，包括使用一種培植的合成腦衍生神經生長因子的噴射體，它能夠直接作用於腦脊髓系統。這一作用途徑可以使合成腦衍生神經生長因子直接進入最需要的地方，所需藥物總量少，能夠建立藥物的穩定級；噴射體的培植是安全的，而且機體耐受力好。

運動神經元病病理生理學研究中提示氧化應激及自由基損傷的機制參與發病，因此抗氧化和自由基清除劑也是運動神經元病藥物治療中的研究熱點。2004年的一項隨機安慰劑對照試驗提示了傳統的抗氧化和自由基清除劑維生素E具有延緩疾病進程的作用，每日劑量在100毫克以上。N－乙醯半胱氨酸，單胺氧化酶B抑製劑，依達拉奉等抗氧化和自由基清除劑治療運動神經元病的臨床研究正在進行中。

綜結合目前國內可應用情況，治療漸凍人症藥物有三類：利魯唑片類，神經營養劑類，中成藥類。其中利魯唑片類有三種，分別是安萬特公司的力如太，江蘇恩華的利魯唑，海南萬特製葯的萬全力太。神經營養劑類又分神經生長因子（NGF）和神經節苷脂（GM），神經生長因子類的產品有恩經復，蘇肽生，金路捷；神經節苷脂有申捷，施捷因，重塑傑，博司捷等。中成藥類目前主要是珍寶丸系列，珍寶丸，安友珍寶丸，如意珍寶丸。

如何對待診斷

許多患重病的人感到很矛盾，是保持樂觀的態度避開疾病，還是去了解何時必須接受確實患了嚴重疾病這一事實。當確實清楚了病情時，與疾病做鬥爭是某些人採取的一種態度。另一些人願意避開是非方法，認為自己和自己的身體為一體，每天他們把身體就看作是為了生活的需要而一起工作的團隊。

不治之症可以使健康的家庭更加鞏固，也可以使已經脆弱的家庭破碎。它可能會給某些人帶來沒有預料到的益處，對另一些人可能會喚醒他們不能控制的感情。有些人談到死亡會不舒服，有些人不喜歡面對感情的極度悲傷。

患者的態度

你可以向那些知道你將要經歷的過程的人請教，可以與和你有同樣問題的人一起探討，了解程度更深的肌萎縮側索硬化病人是如何處理你將來也可能會遇到的一些問題。

得了肌萎縮側索硬化的人，他的生活是一個緩慢死亡的過程，也是一個使生活更加豐富的機會。這是由你自己來選擇的。如果你選擇豐富生活，那就會有許多種形式。這完全因人而易。你可以發展家庭和朋友間的親密關係，與能理解你的經歷的人交朋友，與許多涉及到這種病的人交朋友；學習使用計算機，學習如何通過網際網路與別人交流及其他一些相似的服務；學會欣賞你周圍的萬物，欣賞以前視為當然的事物；讀書，聽音樂，了解更多的精神寄託。這些方法會不斷增加。它不可能包括你想做的每一件事，但足以給你一個豐富而滿意的生活。這完全取決與你的態度和創造力。

對生活的希望、信念、熱愛和強烈的願望不是永生的承諾，它是人類與其他有生命的事物不同的唯一證據，即使是在殘酷的環境下，它會給我們提供不斷成長的機會。時鐘只能測量我們能活多長時間。重要的是活得有意義。死亡不是生命中的最終悲劇。

家庭成員的態度

你的家庭成員和朋友對你的病也正在經歷著感情的痛苦，這一點應該了解。你得了肌萎縮側索硬化這種病，而他們是健康的，他們可能有一種犯罪感。他們除了要照顧你以外，還要負責家裡的大量日常事物，如撫養孩子，家務，這些事都不能得到你的幫助，他們可能有時會發脾氣。這些反應可能是由於他們感到不公平，有一種犯罪感導致的。

敞開心扉是解決這些問題的最好方法。和你的家裡人談談你的感受，鼓勵他們和你一起分享他們的感受。如果你發現這樣做比較困難，你可以和朋友或同事談談，你會發現是有幫助的。他們可能會幫助你和你的家庭解決交流中的困難。最重要的是你所說的並不是讓聽的人感到難過。

腦和脊髓中的運動神經細胞（神經元）的進行性退化，由於運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動，如果沒有神經刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現為，直至。由於感覺神經並未受到侵犯，它並不影響患者的智力、記憶或感覺。