Glybera

Glybera由Amsterdam Molecular 製藥公司(Amsterdam Molecular Therapeutics，簡稱AMT製藥公司)研製，AMT製藥公司早前提交了關於阿利潑金(Glybera)藥物上市申請，但是遭到葯監局的拒絕，加上公司的運營出現了資金嚴重短缺的難題，2012年4月份由新成立的uniQure公司收購。

2012年7月，Glybera獲得了歐洲藥品管理局（EMA）的積極建議。

2012年11月，Glybera獲得歐盟委員會（EC）批准。

Glybera將於2013年夏天上市。同時，UniQure公司計劃向美國加拿大以及其他市場的藥物監管局提交基因療法藥物的上市申請書。

該藥用於治療一種極其罕見的遺傳性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。研究人員發現，缺乏脂蛋白脂酶的患者使用一次Glybera之後，就可以顯著減少急性胰腺炎發病率。

Glybera利用一種腺聯病毒(AAV)將一個功能性的LPL基因拷貝傳遞給骨骼肌。北卡羅來納大學教堂山分校基因治療中心主任Jude Salmuski 曾在上世紀80年代初創先利用AAV作為基因治療載體。Salmuski表示，AAV有幾個特性，使得它成為一種有吸引力的基因治療載體。AAV DNA很少整合到宿主基因組中，減少了基因整合的促癌性突變風險。相反的是，AAV可以潛藏，作為染色體外DNA片段繼續存在。此外，由於AAV對人類是不致病的。

為了利用這種AAV載體，Glybera的開發這著移除了病毒基因，用治療DNA替換了96%的AAV基因組。這一治療DNA由LPL基因和來自其他病毒的啟動子和調控元件組成。他們還添加了將載體引導至骨骼肌的蛋白質。

在兩項II/III期臨床試驗中，LPLD患者的大腿肌肉接受了一系列的注射，隨後數周給予免疫抑製藥物減弱對病毒衣殼的免疫反應——Gelsinger的最終死亡原因。在注射12周后，治療成功地降低了血液中甘油三酯水平，在之後長達2年的時間大大減低了胰腺炎發病率。謝布魯克大學大學內分泌科醫生André Carpentier說患者甚至可以放鬆飲食限制，也幫助提高了生活質量。更為重要的是，迄今只報道了一次值得關注的副作用——引起了發燒，但在12個小時內便會消除。

預計每名患者的花費將高達120萬歐元（約合160萬美元）。一些國家傾向於治療時一次性付清的做法，而其他一些國家則傾向於年金制度（annuity system），年金制可能會涉及連續5年每年收費25萬歐元，這種收費制度，將把Glybera置於與其他罕見病昂貴酶替代療法相類似的價格範圍內，如輝瑞製藥旗下Genzyme單元的戈謝病酶替代療法（ERT）Cerezyme。

1990年時，就有研究專家指出用完整正常的基因取代那些存在缺陷的基因，從而治療相關基因缺陷病症，而且該想法在治療重症綜合性免疫缺陷病症臨床試驗中取得了較佳的成效，因此這一想法得到了廣泛的支持。重症綜合性免疫缺陷患者一般生存時間不長，多數在孩童時期就喪失生命。

1999年時，美國亞利桑那州的一名青少年在患有重症綜合性免疫缺陷病症之後，接受了基因替換的治療，但是治療失敗，該名患者不幸去世，導致該種治療方法一度受到懷疑。2002年時，另外兩名重症綜合症免疫缺陷孩童在接受治療之後患上了白血病。

2003年，中國深圳的賽百諾生物技術公司(Shenzhen SiBiono GeneTech)研發了用於治療頭頸部腫瘤的基因療法藥物，並且獲得了相關葯監局的批准上市，但是截止至2012年10月為止，歐洲藥物管理局以及美國食品和藥物監管局並未批准其他基因療法藥物的上市申請。

全球範圍內也有數家製藥巨頭在研發基因療法藥物，比如，2010年，英國葛蘭素史克製藥公司就同義大利醫藥行業研究專家簽訂了合作協議，致力於嚴重聯合免疫缺陷病症藥物的研發。