染色體結構畸變

染色體的某一區段丟失的現象。染色體臂發生了斷裂，如果斷裂端沒能與別的斷裂端重接，那麼就形成一個帶有著絲粒的片斷和一個沒有著絲粒的片段。後者在細胞分裂過程中丟失，帶有著絲粒的片段便成為一個發生了末端缺失的染色體。如果同一染色體的臂同時發生了斷裂，而餘下的兩臂的斷面間又發生重接，便形成環形染色體。、細胞內含有正常染色體及其缺失染色體的個體，稱為缺失雜合體缺失染色體是成對的個體，稱為缺失純合體，其減數分裂正戴後代穩定。較大的缺失往往帶來致死效應，而微小的缺失則不會致死。如果缺失部分包括某些顯性等位基因，那麼同源染色體上相應的隱性等位基因就得以表現，這一現象稱為假顯性。在玉米染色體上帶有決定顏色基因的區段如缺失，則得到白苗與褐色中脈等表型效應。

指染色體多了一段額外染色體。有順序重複、反接重複、同臂重複和異臂重複等多種形式。重複雜合體在進行減數分裂時，重複片段在同源染色體上找不到相應的結構，因此形成重複環的環狀突起。

指染色體的某一區段倒轉了180°，在該區段內基因的直線順序隨之顛倒的現象。顛倒片段包括著絲粒的倒位稱為臂間倒位不包括著絲粒的倒位稱為臂內倒位。兩個斷裂點與著絲粒之間距離不等的臂間倒位容易識別，而等距離的倒位則除非應用顯帶技術一般不易察覺。

指非同源染色體間染色體節段的互相交換。兩個非同源染色體先斷裂，斷裂了的染色體及其斷片隨後又交換重新融合起來。易位有相互易位和轉移(簡單易位)兩種。相互易位指非同源染色體節段的互換。互換區段的大小相同稱為對稱型互換；大小不同則稱為非對稱互換。轉移(簡單易位)是指某一染色體的一個臂內區段，嵌入非同源染色體的一個臂內的現象，轉移很少見。易位的互換單位可以是染色體、染色單體或染色線。