BRAF

BRAF

該基因位於人類7號染色體上(NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)),編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。

基本介紹


蛋白在調節MAPK/ERK信號通路中起作用,影響細胞分裂,分化和分泌。該基因的突變,最常見的突變為V600E,最常在黑色素瘤非霍奇金淋巴瘤,大腸癌,甲狀腺癌非小細胞肺癌,多毛細胞白血病和腺肺癌中發生突變。該基因的突變也經常伴隨CFC綜合症(cardiofaciocutaneoussyndromes),Noonan綜合症和Costello綜合症T。在X染色體上有該基因的假基因。 [provided by RefSeq, Aug 2017]