性腺發育不全

性腺發育不全是典型的患者染色體組型為45，X。其父母性細胞減數分裂時X或Y染色體的遺失，受精後有絲分裂的誤差都可引起這一類異常。患者為性幼稚的女性，並有多種軀體畸形。面部特徵為：小頜、內眥有贅皮皺褶，兩耳位置低並下垂。頸短寬有蹼，胸部呈盾狀。手足有淋巴水腫，肘外翻。體矮和女生殖器呈幼稚型則是所有此類患者都具備的特點。卵巢為條紋形，間質以渦形出現，無功能性組織。患者可有肥胖、糖尿病、骨質疏鬆。血漿和尿內促性腺激素增高，特別是FSH;由於無卵巢功能，不出現青春期發育。