遺傳基因

基因有兩個特點，一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。

含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸(DNA)構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。

基因最初是一個抽象的符號，後來證實它是在染色體上佔有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉錄的實現進一步說明基因是實體。今已可以在試管中對基因進行改造(見重組DNA技術)甚至人工合成基因。對基因的結構、功能、重組、突變以及基因表達的調控和相互作用的研究始終是遺傳學研究的中心課題。

基因具有3種特性：①穩定性。基因的分子結構穩定，不容易發生改變。基因的穩定性來源於基因的精確自我複製,並隨細胞分裂而分配給子細胞，或通過性細胞傳給子代，從而保證了遺傳的穩定。②決定性狀發育。基因攜帶的特定遺傳信息轉錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈摺疊成特定的蛋白質。其中有的是結構蛋白，更多的是酶。基因正是通過對酶合成的控制，以控制生物體的每一個生化過程，從而控制性狀的發育。③可變性。基因可以由於細胞內外誘變因素的影響而發生突變。突變的結果產生了等位基因和復等位基因。由於基因的這種可變性，才得以認識基因的存在，並增加了生物的多樣性，為選擇提供更多的機會。

2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6國科學家宣布人類基因組序列圖繪製成功，人類基因組計劃的所有目標全部實現。已完成的序列圖覆蓋人類基因組所含基因區域的99%,精確率達到99.99%。染色體是DNA的載體，基因是DNA上有遺傳效應的片段，構成DNA的基本單位是四種鹼基。由於每個人擁有30億對鹼基，破譯所有DNA的鹼基排列順序無疑是一項巨型工程。與傳統基因序列測定技術相比，基因晶元破譯人類基因組和檢測基因突變的速度要快數千倍。

基因晶元的檢測速度之所以這麼快，主要是因為基因晶元上有成千上萬個微凝膠，可進行并行檢測；同時，由於微凝膠是三維立體的，它相當於提供了一個三維檢測平台，能固定住蛋白質和DNA並進行分析。

美國正在對基因晶元進行研究，已開發出能快速解讀基因密碼的“基因晶元”，使解讀人類基因的速度提高1000倍。

通過使用基因晶元分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌症、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌症等的突變基因。藉助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因晶元分析遺傳基因，將使10年後對糖尿病的確診率達到50%以上。

基因來自父母，幾乎一生不變，但由於基因的缺陷，對一些人來說天生就容易患上某些疾病，也就是說人體內一些基因型的存在會增加患某種疾病的風險，這種基因就叫疾病易感基因。

只要知道了人體內有哪些疾病的易感基因，就可以推斷出人們容易患上哪一方面的疾病。然而，我們如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？這就需要進行基因的檢測。

基因檢測是如何進行的呢？用專用採樣棒從被測者的口腔黏膜上刮取脫落細胞，通過先進的儀器設備，科研人員就可以從這些脫落細胞中得到被測者的DNA樣本，對這些樣本進行DNA測序和SNP單核苷酸多態性檢測，就會清楚的知道被測者的基因排序和其他人有哪些不同，經過與已經發現的諸多種類疾病的基因樣本進行比對，就可以找到被測者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。

基因檢測不等於醫學上的醫學疾病診斷，基因檢測結果能告訴你有多高的風險患上某種疾病，但並不是說您已經患上某種疾病，或者說將來一定會患上這種疾病。

通過基因檢測，可向人們提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。就可以在疾病發生之前的幾年、甚至幾十年進行準確的預防，而不是盲目的保健；人們可以通過調整膳食營養、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效地規避疾病發生的環境因素。

基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風險，而且還可能明確地指導我們正確地用藥，避免藥物對我們的傷害。將會改變傳統被動醫療中的亂用藥、無效用藥和有害用藥以及盲目保健的局面。

全球每年死於不合理用藥750萬人。位居死亡人數排行的第四位。我國因藥物不良反應住院的病人每年約250萬人，直接死亡20萬人。我國每年發生藥物性耳聾的兒童約3萬多人，在100多萬聾啞兒童中，50%左右是藥物致聾。上海每年1萬人因吃錯藥而死亡。

基因檢測正在造福千家萬戶。基因檢測：是送給兒女的平安“儲蓄”、送給自己的“投資”、送給父母的長壽“保險”。一次檢測，終身受益。

未來人們在體檢時，由搭載基因晶元的診斷機器人對受檢者取血，轉瞬間體檢結果便可以顯示在計算機屏幕上。利用基因診斷，醫療將從千篇一律的“大眾醫療”的時代，進步到依據個人遺傳基因而異的“定製醫療”的時代。

基因晶元在環保方面也大有可為。基因晶元可高效地探測到由微生物或有機物引起的污染，還能幫助研究人員找到併合成具有解毒和消化污染物功能的天然酶基因。這種對環境友好的基因一旦被發現，研究人員將把它們轉入普通的細菌中，然後用這種轉基因細菌清理被污染的河流或土壤。

DNA分子類似“計算機磁碟”，擁有信息的保存、複製、改寫等功能。將螺旋狀的DNA的分子拉直，其長度將超過人的身高，但若把它摺疊起來，又可以縮小為直徑只有幾微米的小球。因此，DNA分子被視為超高密度、大容量的分子存儲器。

基因晶元經過改進，利用不同生物狀態表達不同的數字后還可用於製造生物計算機。基於基因晶元和基因演演算法，未來的生物信息學領域，將有望出現能與當今的計算機業硬體巨頭――英特爾公司、軟體巨頭――微軟公司相匹敵的生物信息企業。

遺傳學作為一門獨立的學科，對它的精確研究，即現代遺傳學，是從孟德爾開始的。孟德爾選擇了正確的試驗材料--豌豆，並首次將數學統計方法應用到遺傳分析中，成功揭示出遺傳的兩大定律：分離規律和自由組合規律。

現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。

可以說，引發疾病的根本原因有三種：

（1）基因的後天突變；

（2）正常基因與環境之間的相互作用；

（3）遺傳的基因缺陷。

絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。

基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。

第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。

第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌症等，是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。

基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。

健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。

基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

克隆是英語單詞clone的音譯，clone源於希臘文klone，原意是指幼苗或嫩枝，以無性繁殖或營養繁殖的方式培育植物，如桿插和嫁接。

如今，克隆是指生物體通過體細胞進行的無性繁殖，以及由無性繁殖形成的基因型完全相同的後代個體組成的種群。克隆也可以理解為複製、拷貝，就是從原型中產生出同樣的複製品，它的外表及遺傳基因與原型完全相同。例如，克隆羊多利

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將人工分離和修飾過的基因導入到生物體基因組中，由於導入基因的表達，引起生物體的性狀的可遺傳的修飾，這一技術稱之為轉基因技術。人們常說的“遺傳工程”、“基因工程”、“遺傳轉化”均為轉基因的同義詞。經轉基因技術修飾的生物體在媒體上常被稱為“遺傳修飾過的生物體”(Genetically modified organism，簡稱GMO)。