酮尿

胰島素嚴重不足時草醯乙酸減少，故大量乙醯輔酶A不能充分進入三羧酸循環氧化而生成大量酮體，如超過其氧化利用能力，便可積聚為高酮血症和酮尿。

糖尿病患者由於胰島素不足，外源性和內源性甘油三酯移除減弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰島素不足時，由於三羧酸循環及磷酸戊糖通路減弱，糖異生加強，使乙醯輔酶A積聚，故乙醯輔酶A合成膽固醇增加，從而形成高膽固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高遊離脂肪酸血症總稱高脂血症，並與蛋白質和載脂蛋白結合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症與動脈硬化和血管併發症有重要的關係。

當胰島素嚴重不足時，①由於糖酵解明顯減弱，合成脂肪時所需原料x-磷酸甘油減少。②由於磷酸戊糖通路減弱，合成脂肪所必要的遞氫體，還原型輔酶生成減少，結果脂肪合成減少。③脂肪大量動員，分解為x-磷酸甘油及遊離脂肪酸，大量脂肪酸在肝細胞內經beta;-氧化生成大量乙醯輔酶A。

正常情況下，乙醯輔酶A大部分與草醯乙酸結合經三羧酸循環而氧化產生能量和二氧化碳及水，少部分縮合成酮體。但胰島素嚴重不足時草醯乙酸減少，故大量乙醯輔酶A不能充分進入三羧酸循環氧化而生成大量酮體，如超過其氧化利用能力，便可積聚為高酮血症和酮尿，嚴重時可發生酮症酸中毒，甚至昏迷。

1、低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50mdash;70mg/(kg.d)3mdash;6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25mdash;30mg/(kg.d)，4歲以上約10mdash;30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12mdash;0.6mmol/L(2mdash;10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

2、BH4、5mdash;羥色胺和Lmdash;DOPA主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。