先天性膈膨升是因膈肌發育不良發生膈膨升。多見於男孩左側。出生后因腸道充氣腹壓升高，患側膈肌被推向胸腔，肺臟受壓致肺活量減少。縱隔被推移，出現呼吸困難、發紺。胃固定不良突入胸腔甚至扭轉，食管與賁門的角度變鈍，產生胃食管反流，反覆發生吸入性肺炎。膈膨升為全膈膨升，中間膈肌無中斷，可與膈疝鑒別。
X線立位胸腹部平片顯示膈肌完整位置升高而確診。新生兒、嬰幼兒期患者出現呼吸困難者需緊急手術，較大兒童有嚴重胃食管反流，反覆發生的
肺炎者也需擇期行膈肌摺疊手術。膈膨升手術需注意保護
膈神經。修補手術后呼吸功能恢復，反覆發生的肺炎可治癒，
消化道癥狀可改善。