巨幼紅細胞性貧血

由於脫氧核糖核酸合成障礙引起的貧血

巨幼細胞性貧血,規範名稱為巨幼細胞貧血,是由於脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一種貧血,主要系體內缺乏維生素B12和/或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大紅細胞性貧血,骨髓內出現巨幼紅細胞系列,並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞巨核細胞系列,甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞,出現無效性紅細胞生成。

疾病名稱


中文名稱: 巨幼紅細胞性貧血
中文又名: 巨幼貧

疾病簡介


巨幼紅細胞性貧血簡稱巨幼貧,因缺乏維生素B12或(和)葉酸所致。孕前或孕中缺乏維生素B12或者葉酸可能會患上一種名為巨幼紅細胞性貧血的疾病。這種貧血的特點是骨髓里的幼稚紅細胞量多,紅細胞核發育不良,成為特殊的巨幼紅細胞。這兩種營養素都是在紅細胞的合成階段發揮巨大作用的物質。正常人缺乏葉酸15-18周以上會發生貧血,但由於孕婦對於葉酸的需要量大大增加,同時尿中葉酸的排出量增加,因此缺乏癥狀出現的早並且嚴重。
巨幼紅細胞性貧血
巨幼紅細胞性貧血
經常以感染和妊娠中毒癥狀為主要誘因,表現為嘔吐、腹瀉、舌炎,常有低熱、水腫、脾腫大,可能引起流產、早產、胎兒發育不良。中國醫學科學院報道88名成人巨幼紅細胞性貧血的患者中有43.2%的是妊娠婦女,因此在我國葉酸或維生素B12缺乏已經成為非常嚴重的問題。一經診斷為貧血,應當攝入富含葉酸的新鮮蔬菜和富含蛋白質的食物如肝臟、瘦肉,並改善烹調方法,目前很多孕婦專用奶粉中均強化了葉酸,應注意補充。維生素B12主要存在於動物性食品中,牛肉、瘦豬肉等均有豐富的維生素B12,此外,攝入富含鐵的食物也能夠幫助提高吸收率。應引起注意的是大量攝入維生素C可能破壞食物中大部分維生素B12,如果因維生素B12缺乏引起的巨幼紅細胞性貧血併發神經系統病變,單純以葉酸治療,貧血可以減輕但神經系統癥狀反而加重,因此必需輔助補充維生素B12或者甲基維生素B12治療。

癥狀


癥狀詳細描述
(1)臨床表現 本病多見於20-40歲孕婦和嬰兒,臨床主要表現為貧血及消化道功能紊亂。 1)貧血表現 見缺鐵性貧血。 2)消化道表現 舌炎和舌體疼痛,全舌呈"鮮牛肉狀",舌乳頭萎縮而光滑;食慾減退及腹脹、腹瀉等。 3)神經系統表現 見於維生素B12缺乏尤其是惡性貧血病人,有手足麻木、無力或蟻行感共濟失調、感覺遲鈍、大小便失禁、易激動、健忘以及精神失常。4)一般表現:虛胖或顏面水腫,頭髮稀疏枯黃,皮膚常呈蠟黃樣,稱“泥膏樣體質。”

病因發病機制


兒童巨幼紅細胞性貧血的病因
(一)病因
1、缺乏維生素B12所致的巨幼細胞貧貧血的病因
(1)攝入量不足:單純母乳餵養的嬰兒未及時添加輔食者,其乳汁中維生素B12的含量極少,導致嬰兒發病。胎兒可以通過胎盤獲得維生素B12,如孕婦在妊娠期間缺乏維生素B12。新生兒出生時貯存明顯減少。嬰兒貯存於肝內的維生素B12,貯存量過低,而攝入量不足,則更易致病。
(2)需要量增加:新生兒、未成熟兒和嬰兒因生長發育較快,維生素B12的需要量相應增加,如攝入量不足,則易致病。嚴重感時因維生素B12的消耗增加,如攝入量不敷所需,亦可導致發病。
(3)吸收餓運轉障礙:食物中的維生素B12進入胃內,必須先與由胃底部壁細胞分泌的糖蛋白(內因子)結合,成為B12-糖蛋白複合物,然後在迴腸末端被腸粘膜吸收,進入血循環,運送到肝內貯存。上環節中的任何一部分異常均可引起維生素B12缺乏所致的巨幼細胞性貧血。
2、缺乏葉酸所致的巨幼細胞性貧血的原因
(1)攝入不足:羊乳葉酸含量低,牛乳製品如奶粉、蒸髮乳經加熱等處理,所含葉酸遭破壞,副單純用這類乳品餵養嬰兒而不及時添加輔食,則易發生本症》由於胎兒可以從母體得到葉酸並貯存於敢,故4個月之內一般不會發病,此症的高峰年齡是4-7個月。
(2)需要增加:新生兒、未成熟兒和嬰兒生長發育較快,對葉酸的需要量增加。
(3)吸收不良:慢性腹瀉、小腸病變等均可影響葉酸吸收而至缺乏。
(4)藥物作用:結腸內細菌含有葉酸,可吸收以供人體之需。長期服用光譜抗生素者結腸內部分細菌被清除,因而影響葉酸的供應。長期使用抗葉酸製劑(如甲氨蝶呤)及某些抗癲癇葯(如苯妥英鈉、撲癲酮苯巴比妥)可導致葉酸缺乏
(5)代謝障礙:先天性葉酸代謝障礙也可導致葉酸缺乏)

診斷


血象、骨髓象和特殊檢查(如維生素B12和葉酸測定、維生素B12吸收試驗等)可確診。其中血象里可以注意下網織紅細胞(ret)的減少來輔助確診

治療


治療 包括:①去除病因;②注意休息,多食肉類仞物才新鮮花綠葉蔬菜,以增加維生素B12和葉酸攝入量;③補充維生素和葉酸;前者第周肌內注射500-1000微克連續數周(2-4周),以後每個月肌內注射500-1000微克,後者第天15-30毫克口吸取,2-4周為一療程。