科凱恩氏綜合症

特徵：身材矮小，消瘦，體形衰萎，視神經萎縮，耳聾以及精神發育遲緩。典型癥狀從兩歲開始，發育遲滯，以後病變漫延到神經系統，出現小頭、震顫、外周神經麻痹，伴有不穩定步態，以及精神發育障礙。

科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發現的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合征，或侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合征。

其特點是患兒出生時正常，兩歲后發病，面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，手足大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，暴露部位常發生水皰。視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎，致視力喪失；聽神經損傷最終導致耳聾；腦組織及顱內血管有鈣化。綜合症的臨床表現也以早老為其特徵，患者體格發育遲緩，面容蒼老，由於脂肪組織消失致使眼球內陷；這一點與早老症想類似，但它們不同之處就在於，除了早衰之外，綜合症還表現為身材矮小，手足粗大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，患兒精神發育遲滯，視神經萎縮等。

病因：20號染色體多一隻導致，染色體的變異主要是因為母親在妊娠20-60天接觸過致畸物所致。

病例：（盤錦晚訊）本報曾經報道過１３歲女孩陽陽患上“怪病”越長越像７旬老人。體重僅有１９斤，智力水平一歲半，每餐一匙飯，夏天睡覺蓋棉被。最近，陽陽的病有了初步診斷結果，她患的是科凱恩氏綜合症。央視《家庭》欄目記者帶著陽陽到吉林大學第一醫院進行了全方位檢查，香港大學醫學院將於近期派人抵達盤錦對陽陽進行醫學取樣。

前不久，央視《家庭》欄目記者帶著陽陽到吉林大學第一醫院進行了全方位檢查。醫生詳細詢問了陽陽從出生到現在的生長、生活情況。之後，又對其進行了身體結構、眼睛、耳鼻喉、腦組織、血液、染色體、智力等多項檢查。

經查，陽陽過早出現了頭髮脫落、牙齒過早脫落、老年白內障、動脈硬化、糖尿病的早期改變等衰老癥狀。經最終診斷，確定陽陽患的是Ｃｏｃｋａｙｎｅ氏綜合症（科凱恩氏綜合症）。科凱恩氏綜合征是一種極為罕見的疾病，又名侏儒視網膜萎縮和耳聾綜合征。它的發病率比800萬分之一還要低，綜合症的臨床表現以早老為其特徵，患者體格發育遲緩，面容蒼老，，雞皮鶴髮，齒搖眼花，頭髮稀稀拉拉，全身皮包骨......

醫生告訴母親這種病全世界目前還沒有有效的治療方法，患兒壽命最長才16歲，多因早衰、心血管疾病、中風等老年病死亡。

據該院的專家介紹，科凱恩氏綜合症又稱侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合症，或小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合症。該病是一種極為罕見的疾病，發病機理可能是與常染色體隱性遺傳有關，也可能與基因的突變有關，致使出現一系列衰老加速的表現，但其發病率是極低的。

據悉香港大學醫學院將於近期派人抵達盤錦對陽陽進行醫學取樣。此次取樣，主要研究陽陽患病的原因，之後，再進一步實施科研，希望最終找到治療辦法。