科凱恩氏綜合症

科凱恩氏綜合症

1936年,科凱恩醫生報道了第三種早老病症,被稱為科凱恩氏綜合症。

疾病介紹


科凱恩氏綜合症
科凱恩氏綜合症
特徵:身材矮小,消瘦,體形衰萎,視神經萎縮,耳聾以及精神發育遲緩。典型癥狀從兩歲開始,發育遲滯,以後病變漫延到神經系統,出現小頭、震顫、外周神經麻痹,伴有不穩定步態,以及精神發育障礙。
科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發現的,該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合征,或侏儒症視網膜萎縮和耳聾綜合征。
其特點是患兒出生時正常,兩歲后發病,面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,手足大,四肢相對較長,皮膚對光敏感,暴露部位常發生水皰。視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎,致視力喪失;聽神經損傷最終導致耳聾;腦組織及顱內血管有鈣化。綜合症的臨床表現也以早老為其特徵,患者體格發育遲緩,面容蒼老,由於脂肪組織消失致使眼球內陷;這一點與早老症想類似,但它們不同之處就在於,除了早衰之外,綜合症還表現為身材矮小,手足粗大,四肢相對較長,皮膚對光敏感,患兒精神發育遲滯,視神經萎縮等。
病因:20號染色體多一隻導致,染色體的變異主要是因為母親在妊娠20-60天接觸過致畸物所致。
病例:(盤錦晚訊)本報曾經報道過13歲女孩陽陽患上“怪病”越長越像7旬老人。體重僅有19斤,智力水平一歲半,每餐一匙飯,夏天睡覺蓋棉被。最近,陽陽的病有了初步診斷結果,她患的是科凱恩氏綜合症。央視《家庭》欄目記者帶著陽陽到吉林大學第一醫院進行了全方位檢查,香港大學醫學院將於近期派人抵達盤錦對陽陽進行醫學取樣。
前不久,央視《家庭》欄目記者帶著陽陽到吉林大學第一醫院進行了全方位檢查。醫生詳細詢問了陽陽從出生到現在的生長、生活情況。之後,又對其進行了身體結構、眼睛、耳鼻喉、腦組織、血液、染色體、智力等多項檢查。
經查,陽陽過早出現了頭髮脫落、牙齒過早脫落、老年白內障、動脈硬化、糖尿病的早期改變等衰老癥狀。經最終診斷,確定陽陽患的是Cockayne氏綜合症(科凱恩氏綜合症)。科凱恩氏綜合征是一種極為罕見的疾病,又名侏儒視網膜萎縮和耳聾綜合征。它的發病率比800萬分之一還要低,綜合症的臨床表現以早老為其特徵,患者體格發育遲緩,面容蒼老,,雞皮鶴髮,齒搖眼花,頭髮稀稀拉拉,全身皮包骨......
醫生告訴母親這種病全世界目前還沒有有效的治療方法,患兒壽命最長才16歲,多因早衰、心血管疾病、中風等老年病死亡。
據該院的專家介紹,科凱恩氏綜合症又稱侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合症,或小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合症。該病是一種極為罕見的疾病,發病機理可能是與常染色體隱性遺傳有關,也可能與基因的突變有關,致使出現一系列衰老加速的表現,但其發病率是極低的。
據悉香港大學醫學院將於近期派人抵達盤錦對陽陽進行醫學取樣。此次取樣,主要研究陽陽患病的原因,之後,再進一步實施科研,希望最終找到治療辦法。