國家人類基因組南方研究中心

國家人類基因組南方研究中心(CHGC)成立於1998年10月，位於上海浦東張江高科技園區。作為國家在人類基因組研究開發領域的重要基地，中心面向國際基因組學研究的科學前沿，面向我國生物醫藥發展的重大需求，積極參與人類基因組測序和基因識別的國際競爭與合作，開展有我國特色的醫學基因組學研究。中心還通過技術轉讓等方式積極促進成果轉化，推進中國基因組產業的發展。

中心名譽主任，國際著名遺傳學家，我國現代遺傳學奠基人之一，傑出的科學家和教育家談家楨先生。

中心執行主任，分子微生物學家，生物晶元上海國家工程研究中心主任，復旦大學生命學院微生物與微生物工程系主任。趙國屏院士。

中心下設基因組測序，遺傳學研究部，功能基因學一部和二部，生物信息學部，倫理法律與社會問題部等六個研究部。凝聚了一批高層次的專業技術和管理人才，擁有一支由2位中國科學院院士領銜，20位博士和30位碩士組成的高素質員工隊伍，還成立了國內外著名科學家組成的專家委員會。

中心建立了集基因組學，生物信息學和蛋白質組學於一體的，具有國際一流水平的技術平台，包括全國範圍的遺傳資源樣品收集網路，大規模測序平台，全基因組掃描分型，疾病基因精細定位克隆，高通量SNP檢測，大規模全長新基因的克隆，DNA晶元，大規模蛋白質組分析，擁有Roche 454測序儀一台，ABI 3730測序儀3台測序儀，MEGABACE 4000測序儀2台，MEGABACE1000型測序儀6台, 每日可完成四十萬條DNA序列測定和二萬個基因分型；SUN E3500, E450伺服器、集群計算機、Oracle資料庫以及各種應用軟體為中心提供了強大的數據計算分析和管理維護能力。

自成立以來，中心先後承擔和參與了人類基因組測序，水稻4號染色體測序，黑猩猩22號染色體測序，日本血吸蟲基因組測序，功能基因組與生物晶元，人類重大疾病的蛋白質組學研究等八十多個重大項目，在國際權威學術刊物發表論文一百多篇，申報專利近五百項，榮獲國家和上海市獎勵22項。

5項特色成果如下：

在短短的5年時間裡，該中心獲得了累累碩果，僅國際領先的研究成果就有5項。

鉤端螺旋體等三種微生物全基因組測序及功能研究該中心聯合多家單位，完成了三個重要的人類和植物病原微生物--鉤端螺旋體(4.85Mb)、表皮葡萄球菌(2.6Mb)和黃單胞菌(5.2Mb)的全基因組測序。其中，鉤端螺旋體是該中心在國際上率先完成全基因組測序和生物信息學分析的重要微生物。該項研究首次識別了維持鉤端螺旋體生命活動的4700多個基因，同時鑒定了30多個致病相關基因和10多個潛在的、可發展疫苗的新靶點。研究成果發表在2003年4月的《Nature》(《自然》)雜誌上，同時申請了3項基因專利。房顫致病基因的克隆研究該中心遺傳部與同濟醫科大學合作，通過對一房顫家系進行遺傳連鎖分析，首先定位、克隆了該疾病的致病基因--心肌鉀離子通道蛋白KCNQ1，並確定了該基因致病的突變位點。這是迄今為止發現的第一個引起家族性房顫的致病基因，這一發現將有助於房顫治療新葯的研發。該項研究成果發表在2003年1月的《Science》(《科學》)雜誌上，並申請了專利兩項。

鼻咽癌易感基因的定位研究該中心遺傳部與廣州中山醫科大學附屬腫瘤防治中心合作，通過對廣東地區的100多個鼻咽癌家系進行遺傳學研究，成功地定位了鼻咽癌的易感基因位點(4p15.1-4p12區域)，這是鼻咽癌遺傳易感性研究的重要進展。相關研究成果發表在2002年8月的《Nature Genetics》(《自然遺傳學》)雜誌上。

肝癌相關基因研究該中心在世界上首次對肝癌進行大規模EST測序(EST：Expressed Sequence Tage，是基因組中被表達的部分，攜帶著完整基因的某些片段--編者注)，獲得肝癌和癌旁組織的EST達4萬條，構建了國際上最大的肝癌EST資料庫；並在轉錄組水平初步揭示肝癌發生、發展的規律，克隆了一批肝癌相關新基因並申請若干項基因專利。

日本血吸蟲功能基因組研究該中心與中國疾病預防控制中心寄生蟲病預防控制所等單位合作，以日本血吸蟲為研究對象，在世界上第一次針對血吸蟲不同發育階段和形態(包括雌蟲、雄蟲和蟲卵)進行大規模基因片段檢測並作全面分析和驗證，獲得了43707條基因片段，建成世界上最大的觸手擔輪類(原口動物)表達順序標籤公共資料庫；克隆全長基因611條，為弄清血吸蟲基因組結構奠定基礎；基因功能檢測顯示，血吸蟲有眾多的基因參與代謝，尋找並鑒定出一批代謝、發育和性別相關基因，為血吸蟲病的診斷和疫苗研製奠定了重要基礎。該項研究成果於2003年10月在《Nature Genetics》雜誌上發表。

另外，該中心還發揮技術平台優勢，積極配合中科院國家基因研究中心，參與完成了水稻(粳稻)4號染色體的精確測序，這一工作發表在2002年11月的《Nature》上；積極參與國際合作研究，於2001年參與了國際黑猩猩基因組計劃，參與完成了黑猩猩第22號染色體的精確測序，該項工作將在近期《Nature》雜誌上發表。

陳竺院士在接受記者採訪時說，國家人類基因組南方研究中心作為一家科研機構，5年的歷史也許很短，但初獲成功。他覺得有4點體會和經驗可以總結：一是將國際科學前沿與國家目標相結合。具體來講就是科學界與決策層結合，保證了科學目標與國家重大需求的融合。這種決策不僅是中央的決策，也是地方領導層的決策。二是打破部門界限，實現大聯合，建設真正面向全國，乃至面向世界的國家重大技術平台。三是科研上要想作出獨特貢獻，還得基於符合國情、實事求是的決策，而且重大戰略目標的選擇應該具有一定的前瞻性。四是科學研究要以人為本。在中國土地上要做出一流工作，既要吸引海外的人才回來，發揮海外人才優勢，同時更不要忘記中國現在已有可能通過進行大項目研究，通過戰略性的牽引，培養本土化一流人才。

中心將開展廣泛的國內、國際合作，積極引進國外的優秀人才和技術，特別注意吸收在海外學有所成的專業人才，參與中國人類基因組研究事業。同時，適時與國內外企業進行合作，促進科研成果的產業化。國家人類基因組南方研究中心的建立和發展必將對我國基因組科學和生物醫藥研究做出自己應有的貢獻。