侏儒

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長。患兒四肢粗短，但軀幹較長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著。智能正常，可能有時還超乎正常人。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

2.染色體異常如先天性愚型（21-三體綜合征），貓叫綜合症（5-短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。克汀病往往由先天性甲狀腺功能低下或缺失導致，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。腎小管性酸中毒、先天性或後天性腎小管功能障礙，可能引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。

6.家族性矮小症和原發性佚孺症，體質性生長發育延緩或青春期延遲。體形與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應多吃含碘食物。

一旦發現此症時，應及時應用甲狀腺片治療。開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以後每隔1～2周逐漸加量，並隨年齡而增加至應有的維持量，小於1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60－90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大於10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。患兒經治療后2～3周可見反應靈活，食量增加，便秘減輕，粘液性水腫消失，2－3個月後見生長發育加速。如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時，表示劑量過大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發育影響很大。

對身材矮小的小兒應注意與以下情況相鑒別：

一、慢性疾病所引起的生長發育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內分泌代謝疾病　如呆小病、卵巢發育不全，軟骨營養不良，糖原累積症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發育亦正常。

四、青春期延遲症(體質性生長延遲症) 患兒青春期延遲，不但性發育較遲，其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2～4年，智力正常。一旦到達青春期后即有很大變化，生長速度加快，最後能達到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症 病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

1、人工合成生長激素每公斤體重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次．但不超過每公斤體重0．25U。

2、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

3、絨毛膜促性腺激素：只適用於年齡已達青春發育期，經上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反覆應用1～2年。

4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg