Brugada綜合征

自從1992年西班牙Brugada兩兄弟首先報道Brugada綜合征以來，該病已經從一種少見病發展成為一些國家年輕人僅次於車禍的第二大死亡殺手，猝死年齡（41±15）歲。文獻估計，該病引起的猝死占所有猝死病例的4%，占無器質性心臟疾病猝死者的20%。更為嚴重的是，大多數患者發生的第一癥狀就是猝死，根本來不及防範和救治。植入埋藏式自動心臟復律除顫器（ICD）是惟一可預防Brugada綜合征患者心源性猝死（SCD）的手段。

本病是由於編碼心肌離子通道基因突變引起離子通道功能異常而導致的綜合征。

基因分析：基因分析可確定Brugada綜合征無癥狀的基因攜帶者，這樣便可對他們進行臨床監測，及早發現臨床表現。此外也可使這些基因攜帶者接受遺傳諮詢，了解把該疾病遺傳給下一代的概率。但由於目前只有一種基因與Brugada綜合征相關，因此，尚無基因缺陷對於預測臨床預后的足夠資料。而根據目前所知，SCN5A基因突變不是發生心臟事件高危風險的標誌，基因分析並無助於危險分層。

以V～導聯ST段抬高、V～導聯ST段多變、心臟結構無明顯異常、多形室性心動過速（室速）或心室顫動（室顫）和暈厥的反覆發作、以及心臟性猝死為特徵。

Brugada綜合征診斷標準：無論是否應用鈉通道阻斷劑，>1個右胸導聯（V～V）出現1型ST段抬高，並且伴以下情況之一：①記錄到的室性心律失常（記錄到心室顫動、自行終止的）多形性室性心動過速、電生理檢查可誘發室性心動過速或室顫）；②家族史（心臟性猝死的家族史，尤其小於45歲、家族成員中有穹隆樣改變的心電圖表現）；③具有臨床相關癥狀（暈厥或夜間極度呼吸困難）；④除外其他引起ECG異常的因素。

1.非藥物治療

（1）ICD治療是惟一已證實對Brugada綜合征治療有效的方法。其對有過猝死、暈厥、猝死先兆等發作的患者，無須再做電生理檢查，都需植入進行二級預防，這一意見已達共識。

（2）射頻消融術治療近年觀察到Brugada綜合征室性心動過速由短聯律間期的室早觸發，但目前這種方法積累的病例尚少。

（3）起搏器治療鑒於Brugada綜合征患者的猝死和暈厥常發生在夜間心率較慢時，心電圖也能證實暈厥發作時患者常同時有心動過緩，對這部分患者可考慮通過心臟起搏器的治療消除患者的緩慢心率，進而防治慢頻率依賴性的室性心動過速或心室顫動，但直到目前這種治療的療效還未進行過大規模的研究，尚無肯定的結論。

2.藥物治療

藥物治療存在著3種情況：

（1）禁忌應用的藥物Ⅰ類抗心律失常的藥物能夠抑制鈉離子內流，使Ito電流相對增加，因此對Brugada綜合征患者禁用，包括普魯卡因胺、氟卡胺、普羅帕酮、雙異丙吡胺等葯。

（2）治療無效的藥物治療無效的藥物包括胺碘酮和β-受體阻滯劑。

（3）治療有效的藥物瞬時外向鉀電流（Ito電流）的過強是Brugada綜合征患者的根本機制，從理論上推導，心臟選擇性，特異的Ito阻滯劑應當治療有效，但直到目前這類藥物尚未廣泛應用於臨床上。目前臨床應用的惟一能顯著阻斷Ito電流的藥物是奎尼丁。奎尼丁是一個特殊的Ⅰ類抗心律失常的藥物，其兼有Na通道阻滯作用及Ito阻滯的作用。

除奎尼丁外，還可應用異丙腎上腺素，其可增強經L型鈣通道的鈣內流（ICa），使患者抬高的ST段恢復正常。另一個可以增強ICa的藥物為西洛他唑，是一種磷酸二酯酶抑製劑，其增加ICa電流后，可使患者抬高的ST段恢復正常。但這些藥物治療的循證醫學資料目前尚少，其確切的療效還待確定。