小兒家族性複發性血尿綜合征

家族性複發性血尿綜合征(familial recurrent hematuria syndrome)又稱家族性再發性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿綜合征。以反覆血尿，腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。

(一)發病原因

家族性複發性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳，

(二)發病機制

良性家族性血尿的病因及發病機制尚未闡明，多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位於第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因，由於Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因，

1.免疫熒光 通常為陰性，偶見有IgM和(或)C3在系膜區沉積，但強度一般較弱，

2..光鏡 沒有明確的具有診斷意義的病理改變，大多病例腎小球，腎小管間質正常，有部分病例有腎小球系膜細胞及基質輕度增生，個別有球性硬化，

3.電鏡 電鏡檢查是診斷該病的惟一最重要的依據，電鏡下可見腎小球基底膜瀰漫性變薄，正常腎小球基底膜的厚度各家報道不一，成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同，1歲時平均為220nm(100～340nm)，以後隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達到310nm(180～380nm)，一般認為瀰漫性基底膜厚度。

小兒家族性複發性血尿綜合征的癥狀:

血尿 耳聾 高血壓 尿蛋白 腎小球硬化 腎小管萎陷

1.血尿 持續性鏡下血尿，部分病人可有發作性肉眼血尿，本綜合征臨床特點是持續性鏡下血尿伴複發性肉眼血尿，後者常誘發於上呼吸道感染並可能與劇烈運動有關，長期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低，這種非進行性複發性血尿，不僅見於家族性，還有散發性病例，部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白，高血壓，極少數病兒可發展至腎功能不全。

2.腎外表現 一般TBMN患兒無腎外表現，有報道說約有10%的TBMN患兒有耳聾，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但不同於Alport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進行性加重。