核基因
控制性狀的基本遺傳單位
核基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA（即基因是具有遺傳效應的DNA），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。
基因
基因有兩個特點，一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上佔據相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種佔多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。
在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。
某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬於同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般並不反映它們在生理功能上的性質和關係，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子（見基因調控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因複合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或複合基因。
從孟德爾定律的發現到現在,100多年來人們對基因的認識在不斷地深化。
1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他並沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。
20世紀初孟德爾的工作被重新發現以後，他的定律又在許多動植物中得到驗證。1909年丹麥學者W.L.約翰森提出了基因這一名詞，用它來指任何一種生物中控制任何性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子，並且提出基因型和表現型這樣兩個術語，前者是一個生物的基因成分，後者是這些基因所表現的性狀。
1910年美國遺傳學家兼胚胎學家T.H.摩爾根在果蠅中發現白色複眼 (white eye,W)突變型，首先說明基因可以發生突變，而且由此可以知道野生型基因W+具有使果蠅的複眼發育成為紅色這一生理功能。1911年摩爾根又在果蠅的 X連鎖基因白眼和短翅兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位於同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上。交換是一個普遍存在的遺傳現象，不過直到40年代中期為止，還從來沒有發現過交換髮生在一個基因內部的現象。因此當時認為一個基因是一個功能單位，也是一個突變單位和一個交換單位。
40年代以前，對於基因的化學本質並不了解。直到1944年 O.T.埃弗里等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，才首次用實驗證明了基因是由 DNA構成。
1955年S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構，發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，並且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但並不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位(重組子)（見互補作用）。
