異質性

heteroplasmy: the presence of more than one type of mRNA in the mitochondria of a single individual.（heteroplasmy:存在一種以上的mRNA線粒體的個體。）等位基因異質性是指某一遺傳病是由同一基因座上的不同突變引起的，如β地中海貧血，既可能是由於β珠蛋白基因點突變所致的RNA加工障礙或轉錄調控區改變引起的，也可能是由於β珠蛋白基因缺失引起的。

在遺傳學中，基因型決定表型。但表型相同的個體，可能具有不同的基因型，即一種性狀可以由多個不同的基因控制。這種現象稱為遺傳異質性(gentic heterogeneity)。由於遺傳基礎不同，他們的遺傳方式、發病年齡、病情嚴重程度以及複發風險等都可能不同。例如智能發育不全這種異常性狀，可由半乳糖血症的基因控制，也可由苯丙酮尿症的基因、黑蒙性痴獃基因所導致。人類的先天性聾啞存在明顯的遺傳異質性，其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳和Ⅹ連鎖隱性遺傳3種形式。此病患兒出生后即喪失聽力，並因此而導致啞。現在研究一般認為聾啞基因有35個基因位點，約70%的病例是常染色體隱性遺傳8%~10%是常染色體顯性遺傳，1.5%的病例是X連鎖隱性遺傳，20%的病例則是由環境條件影響而導致。例如，妊娠第1~3個月，母親感染風疹病毒即可生出先天聾啞患兒，但這種先天聾啞是不能遺傳給後代的。由此可見，遺傳性疾病中遺傳異質性是一個普遍現象，值得臨床醫師重視

癌細胞的異質性

這是指在那一團癌細胞里，每個單個細胞的基因組都是不一樣的。這個細胞中可能是基因abcd突變，那個細胞中可能是bdfg突變，它們有共同突變的序列，也有不同的突變，而這種不同的突變，也會造成每個細胞會具有些許不同的性質，比如某些細胞會更具侵略性，比起同處於這一團的其他腫瘤細胞更容易轉移到身體的其他部位。

這種不均一性是因為在腫瘤細胞中，修復突變，維護基因組穩定的很多蛋白失活，並且在正常情況下誘導細胞自殺，從而防止細胞突變成無可挽救地威害物的機制——細胞凋亡（apoptosis）也在不同程度上失活，所以每個腫瘤細胞在每一輪複製時，都會產生新的不同的突變，所以就形成了異質性的腫瘤。

這一點其實跟病毒很相似。病毒在體內也是異質性的，即每個病顆粒的基因組其實並不完全一樣，它們都有著或多或少的差異，而這種差異主要來自於病毒的低保真的複製酶。這在進化上來說對病毒是有利的。

也正是這種異質性，使得治療癌症的藥物可能只能選擇性地殺傷一部分腫瘤細胞，而存活下來的腫瘤細胞逐漸從原來在群體中的小部分變成了主體，這也就是對藥物的耐受性的產生。同理，病毒也是一樣，這種異質性，可能會使得一種疫苗迅速失效，因為它們其中那一部分能夠逃避某種疫苗的突變體能夠迅速擴增開來，並且不斷產生新的突變。