染色體多態

染色體多態性（chromosome polymorphism）也稱異態性是指不同個體之間染色體結構和染色體的著色強度存在恆定但屬非病理性的細小差別。通常指D/G組染色體隨體區變異（主要包括隨體區增大，雙隨體）以及1、9、16號染色體副縊痕增加或缺失等，傳統觀點認為上述變異不會引起表型效應。但現在越來越多的學者分析發現這種多態性有臨床效應，與一些疾病有聯繫。

染色體多態性主要表現為異染色質的變異，特別是含有高度重複DNA的結構異染色質。結構異染色質集中分佈於著絲粒、端粒、隨體、次縊痕和Y染色體長臂。從分子水平上看結構異染色質所含DNA主要是“非編碼”的高度重複序列，不含有結構基因，沒有轉錄活性。因此過去人們通常認為異染色質是多餘的，無特殊功用，也無表型效應。但近年的研究表明，異染色質在著絲粒功能方面起著至關重要的作用，是姐妹染色單體結合和染色體分離所必需的。異染色質可以加強著絲粒區，以確保染色體的分離，並能使著絲點穩定化：同源染色體可通過其異染色質區的重複序列在減數分裂時配對，促進沿染色體全長的聯會。因此，異染色質的異常有可能影響在減數分裂時染色體配對聯會，乃至影響配子的形成，進而導致不孕不育。

另外，常染色質經過染色體重排而移位到異染色質區或其附近，在異染色質影響下將導致常染色質的異染色質化，產生斑點位置效應(PEV)，使其中的基因表達受到抑制。使一些與生殖相關的基因沉默，從而引起生殖異常。它們均產生流產、不育不孕、死胎及其它癥狀的臨床效應，且以生殖異常佔多數。染色體多態性不但有臨床效應而且是與生殖異常明顯相關。當然，染色體多態性導致這些臨床效應除主要考慮異染色質變異外，也還有可能有環境和遺傳因素的存在。

染色體多態性有一定的臨床效應，且是以流產、死胎、不孕不育為主要表現，佔總臨床效應的79.44%。但還有待從分子水平對染色體多態性進行進一步的研究，以便為臨床提供更準確的依據。