毛囊角化病

● 皮膚性病科

● 本病是基因突變導致的，為常染色體顯性遺傳。

● 毛囊角化病可表現為局部損害、全身損害。本病通常夏季加重，發病可開始於嚴重的日晒后。

● 本病是一種常染色體顯性遺傳引起的角化過程異常的遺傳性皮膚病。有人認為維生素A代謝障礙及日光照射是重要的致病因素。

● 皮膚損害：開始為細小、堅實、正常膚色的丘疹，以後呈乳頭狀增生，覆有硬的褐色鱗屑或油膩性痂皮，剝去痂皮，中央可見漏斗狀小凹窩，伴惡臭。可見疣狀肢端角化病樣扁平隆起性丘疹。掌跖有點狀角化。贅生物主要見於腋窩、臀縫、腹股溝和耳後，頭皮上滿布細膩性痂，面部以鼻旁嚴重。

● 黏膜損害：口腔、結膜、食管和陰道黏膜可出現白色丘疹。牙齦增生。

● 甲損害：甲可受累，表現為一到數條灰白色或粉紅色縱向條紋，穿過甲半月直達遊離緣，末端呈角形裂缺。

● 智力低下、癲癇、骨囊腫、涎腺炎、肺部損害。

本病特徵性病理改變為：特殊形態的角化不良，形成圓體和穀粒；基底層上棘層松解，形成基底層上裂隙和隱窩；被覆有單層基底細胞的乳頭，向上不規則增生，進入隱窩和裂隙內；可有乳頭瘤樣增生、棘層肥厚和角化過度，真皮呈慢性炎症性浸潤。

本病徠常開始於20～30歲。夏季加重，患者對熱敏感。典型部位為皮脂溢出部位，如面部、前額頭皮和胸背等出現細小、堅實、正常膚色的小丘疹，逐漸有油膩性、灰棕色、黑色的痂覆蓋在丘疹頂端凹面，丘疹逐漸增大成疣狀融合形成不規則斑塊。屈側腋下、臀溝及陰股部等多汗、摩擦出的損害增殖尤為顯著，形成有惡臭的乳頭瘤樣和增殖性損害，其上有皸裂、浸漬及膿性滲出物覆蓋。本病可有掌跖角化、指甲發生甲下角化過度，甲脆弱、碎裂等。此外，還可累及口咽、食管、喉和肛門直腸黏膜。

● 醫生可通過癥狀體征、組織病理學檢查進行診斷。

● 癥狀體征：本病侵犯黏膜較少，偶於口唇、齶、舌、頰黏膜、陰道、食管、盲腸可見白色光滑的小丘疹、疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害。

● 組織病理學檢查：顯示角化不良。出現圓體，穀粒。基層上方發生棘層松解，形成裂隙或陷窩。有絨毛不規則地向上突入陷窩和裂隙。

● 毛囊角化病單純從癥狀來看很難診斷，患者應該去醫院就診，在進行各項檢查后明確診斷。

● 需要與本病進行鑒別的疾病包括黑棘皮病、脂溢性皮炎、疣狀角化不良瘤等。

● 可通過組織病理學等檢查進行鑒別。

● 毛囊角化病可採用一般治療、系統治療、局部治療等。

● 一般治療

● ● 紫外線加重本病，應該避免日晒，局部用遮光劑及維生素C可阻止某些患者發作。

● 系統治療

● ● 口服異維A酸或阿維A可用於嚴重病例，環孢素可用於控制嚴重的發作。發作期口服抗生素有效。可試用氯喹。

● 局部治療

● ● 外用0.1%維A酸軟膏、尿素軟膏、阿達帕林、5%氟尿嘧啶軟膏等；對肥厚性損害可用激光、冷凍、皮膚磨削術或者切除后植皮。

● ● 病人應避免烈日暴晒。輕症病人無需治療，也可局部使用潤滑劑、維A酸製劑。嚴重病例可系統應用維A酸治療。禁止近親結婚。

● 本病可遺傳給後代。

● 本病皮損廣泛，影響美觀。

● 特徵性皮損為油膩性角化棕黃色或粉紅色的丘疹、斑塊，覆以蠟樣鱗屑和痂，分佈常廣泛而對稱，可伴奇臭或瘙癢，甲板變薄、脆裂。

● 通過積極治療，效果尚可。

● 育齡期婦女要做遺傳諮詢。