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蠶豆病

遺傳性缺陷性疾病

蠶豆病是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,屬遺傳性血液系統疾病。我國以廣西某些地區、海南島黎族和雲南省傣族多見,淮河以北較少見。多見於10歲以下兒童,男性多於女性。發病集中於每年蠶豆成熟季節(3月~5月)。本病與遺傳有關,是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏所導致的溶血性(血液中的紅細胞破裂)疾病。起病多急驟,均在食新鮮蠶豆或者蠶豆製品、某些藥物后數小時(最短2小時)至數日內(一般1~2天,最長15天)突然發作。主要癥狀為濃茶色尿,頭暈、乏力、面色蒼白,可伴發熱、噁心、嘔吐、腹痛,以及皮膚、白眼珠發黃等。本病如果沒有引起癥狀,一般不需要治療,重在預防,但要避免食用蠶豆以及某些藥物;若發生溶血通常很危重,需要立即治療,如輸血、使用糖皮質激素等。重症患者可伴酸中毒氮質血症,也可以導致急性腎衰竭,未及時治療可危及生命。一般及時治療,避免誘發因素,預后較好。

就診科室


● 血液病科或內科

病因


● 蠶豆病與遺傳有關,是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏所導致的溶血性疾病。與以下誘因有關。

蠶豆

● 食用蠶豆及其製品。
● 母親食用蠶豆,患兒吸吮其母乳而發病。
● 蠶豆開花期接觸或吸入花粉。

感染

● 病毒性呼吸道炎。
● 肺炎。
● 傳染性肝炎。
● 傷寒。
● 敗血症。

藥物

● 近期使用藥物后出現急性溶血癥狀。
● 小兒接觸含萘防蟲劑(樟腦丸等)保存的衣物被褥后發生溶血。

其他誘因

● 過強體能鍛煉。
● 過度疲勞。
● 糖尿病性酮症酸中毒。
● 心肌梗死。
● 手術麻醉。

癥狀


● 蠶豆病起病多急驟,均在食新鮮蠶豆或蠶豆製品或某些藥物后數小時(最短2小時)至數日內(一般1~2天,最長15天)突然發作,可有以下癥狀。

主要表現

● 濃茶尿
● 蒼白
● 頭昏
● 倦怠無力發熱
● 噁心嘔吐
● 煩渴
● 食慾缺乏
● 腹痛
皮膚、白眼珠發黃其他表現
● 少尿
● 昏迷
● 抽搐

檢查


● 確診蠶豆病需要做血常規、血生化、尿常規、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定、骨髓檢查等。

血常規

● 可了解紅細胞、血紅蛋白、白細胞、血小板的量,有助於診斷有無貧血、感染等,可了解患者的全身情況。

血生化檢查

● 可了解患者肝、腎功能等有無異常,有助於診斷蠶豆病。

骨髓檢查

● 可了解骨髓造血的活躍程度,能夠反映造血功能,對診斷血液系統疾病有重要意義。

尿常規

● 可了解尿液中紅細胞、血紅蛋白、尿膽原的量,有助於確定溶血性質。
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定
● 是主要的診斷依據,可測定紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性,能確定有無紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏。

診斷


● 醫生根據病史、癥狀、血常規、骨髓檢查、尿常規、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定等可以診斷蠶豆病。
● 患者通常有紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症家族史,南方人相對多見。
● 突然發生面色蒼白、濃茶尿,頭暈、乏力、發熱、噁心、嘔吐、腹痛,以及皮膚、白眼珠發黃等癥狀。
● 血常規:血紅蛋白急劇下降、紅細胞計數下降、白細胞計數升高、血小板計數正常或增高。
骨髓象:紅系明顯增生,以中晚幼紅細胞增生為主。粒紅比例降低或倒置。
● 尿常規:尿隱血試驗陽性、尿血紅蛋白及尿膽原及均陽性。
● 紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定:較正常平均值低40%以上。

鑒別診斷


● 蠶豆病需要與家族性非溶血性黃疸、新生兒高膽紅素血症、紅細胞丙酮酸激酶缺乏症等疾病相區別。
● 如果出現頭暈、乏力、發熱、噁心、嘔吐、腹痛、濃茶尿,以及皮膚、白眼珠發黃等癥狀時,要及時去醫院就診,請醫生診斷疾病,不可以自行診斷。醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。

治療


● 蠶豆病如果沒有引起癥狀,一般不需要治療,但要避免食用蠶豆。
● 若發生溶血需要立即治療,如輸血、使用糖皮質激素等。
● 新生兒發生溶血和黃疸可應用換血、光療或苯巴比妥治療。

危害


● 重症患者可伴酸中毒及氮質血症,也可以導致急性腎衰竭,未及時治療可危及生命。

預后


● 一般及時治療,效果較好。

預防


● 有蠶豆病家族史的人要及時做檢查篩查,並避免食用蠶豆等食物。
● 已知為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者,忌服有氧化作用的藥物,並加強對各種感染的預防。