世界唐氏綜合征日

唐氏綜合症的主要臨床特徵為智能障礙，其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發病原因尚不清楚。

唐氏綜合症的發生率估計是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每年大約有3000到5000名這種染色體異常的嬰兒出生，全美被認為約有25萬個家庭受到唐氏綜合症的影響。

滿足患有唐氏綜合征者的醫療保健需求可以改善他們的生活質量，其中包括：定期由專業衛生人員體檢以察看他們智力和身體上的成長；及時提供理療、職業治療、言語治療、輔導或特殊教育等干預措施。患有唐氏綜合征者可以通過父母的關愛和支持，醫療指導和以社區為基礎的支持系統，如各級包容性的教育來實現最佳的生活品質。這將有利於他們參與主流社會和發揮他們的個人潛能。

今天（2012年3月21日——東籬注）是“世界唐氏綜合症日”的第一次紀念活動。我祝賀政府、活動家、家庭、專業人士和其他人在這一方面的全球夥伴關係，他們熱情和不懈的努力造就了這個世界日。

太長時間以來，包括兒童在內的唐氏綜合症患者，被置於社會的邊緣。在許多國家，他們要繼續面對羞辱和歧視，以及妨礙他們參與社區的法律、態度和環境等方面的障礙。

歧視可以象強迫絕育一樣令人反感，或象種族隔離一樣微妙，並通過實際和社會等兩方面的障礙來實行孤立。唐氏綜合症患者往往被剝奪法律面前的平等承認權，以及投票權或被選舉權。智障也被視為剝奪唐氏綜合征患者的自由，以及將他們安置在，有時一生安置在專門機構中的正當理由。

在許多國家，有智障的女孩和男孩缺乏獲得接受主流教育的足夠機會。那種認為唐氏綜合症兒童會妨礙他人接受教育的偏見，導致有智障孩子的一些家長把孩子送入特殊學校，或讓他們留在家中。然而，研究顯示——而且越來越的人開始了解——課堂上的多樣性，會促進學習和理解，讓所有兒童受益。

聯合國幾十年來一直努力確保全體人民的福祉和人權。2006年《殘疾人權利公約》的通過加強了這些努力。《公約》體現了一種模式的轉變，殘疾人不再被視為慈善和福利的對象，而是有平等權利和尊嚴的人，可以自身權利對社會作出巨大貢獻的人。

值此世界日之際，讓我們重申，患有唐氏綜合症的人都有權充分和有效地享受所有人權和基本自由。讓我們各盡其能，讓患有唐氏綜合症的兒童和人員在與其他人平等的基礎上充分參與社會發展和生活。讓我們為所有人建立一個包容性的社會。

大會有關世界唐氏綜合征日的決議(A/RES/66/149)

殘疾人權利公約保護精神病患者和改善精神保健的原則

促進和保護人權：人權文書的執行情況 第三委員會的報告( A/66/462/Add.)第三委員會的報告中所載的建議(A/C.3/66/INF/1)

唐氏綜合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），現在一般稱為21-三體綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。唐氏綜合症1866年由英國醫生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）在學會首次發表了這一病症。因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，所以唐醫生當時將這種病叫做蒙古痴呆症，這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏綜合症”一詞於由The Lancet的編輯首先使用。1965年，WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷複發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。

唐氏綜合症基本上分為三種類型

1、第21對染色體的三體變異現象。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95%。這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

2、染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%。細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

3、無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1-3%。由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手，身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。以上特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。

唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等

先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

白內障，患病率為2%

急性白血病，患病率為1%

環軸間接不穩定性，患病率2-3%

甲狀腺疾病，患病率3%

點頭癲癇，患病率10%

一時性骨髓異常增生症

眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等

浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。

一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。出生前検查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講“針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症”，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。

但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明“繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害”或者“對母體來說構成極大的精神問題”或者“由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙”的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。