肺含鐵血黃素沉著症

一、臨床表現

1、初次發作：起病多突然，典型表現為發熱、咳嗽、咯血及貧血。咳嗽一般嚴重，少數有呼吸困難、發紺。黏液痰多見，內有粉紅色血液，嚴重時可出現大量咯血。與此同時患兒出現貧血、乏力。查體肺部多無特異表現，可有呼吸音減弱或少量干羅音及細濕羅音。

2、反覆發作期：初次發作後患兒間斷反覆發作，可長達數年。發作時有上述表現。間歇期也有咳嗽，痰中可見棕色小顆粒，顆粒多時整個呈棕色。貧血時輕時重。大部分患兒未留意痰中帶血，小嬰幼兒痰液多咽下，家長多以貧血咳嗽為主訴帶患兒就診，誤診率高。

3、後遺症期：多年反覆發作造成肺纖維化，影響呼吸功能，乏氧紫紺常見，並可導致肺原性心臟病。查體還可見肝脾腫大、杵狀指趾。部分病人肺出血停止，但大多數病人仍有間斷髮作。

二、實驗室檢查

1、不同程度小細胞低色素性貧血，以中度貧血著多見。血清鐵蛋白降低。

2、發作期可有輕微黃疸，以間接膽紅素增高為主。少數Commbs試驗可以陽性。

3、痰塗片普魯氏藍染色可見細胞內有藍色顆粒，為含鐵血黃素顆粒，據此可明確診斷。對嬰幼兒要抽取胃液做上述染色。

三、X線檢查

初期發作的X線片上可見廣泛存在的邊緣不清，密度不一的雲霧狀影，大小不一，可以融合。反覆發作后X線見肺紋理增重，肺野可見分佈均勻的細點網狀或粟粒狀影，以中內帶顯著。當發作時可在上述背景上並存小雲霧片狀影，反映出肺泡新鮮出血的徵象。後遺症期點網狀或粟粒狀影密度增高，同時可出現肺纖維化，肺氣腫等現象。

治療目前以皮質激素為首選，發作期可靜脈用藥，然後口服潑尼松1-2mg/kg.d 4周，逐漸減量，維持時間6個月到2年。如無效可試用其他免疫抑製劑，如6-MP，環磷醯胺等。目前認為小劑量激素，長期維持治療能減少發作次數及程度，可改善長期預后。有人試用去鐵胺（deferoxamine）以企圖排出肺內的鐵，其效果尚難肯定。近年來有人在緩解期使用肺灌洗術以去除含鐵血黃素顆粒，認為可以減輕肺纖維化的發生。

有人認為牛奶可能是發病的原因之一，患兒最好停用牛奶。