染色體異常核型

發現經過

2013年9月，一名居住在梧州市區的17歲少女因原發性閉經，到梧州市工人醫院婦產科門診就診。醫生檢查發現，該少女子宮呈幼稚型，激素分泌水平不平衡，屬於一種複雜的染色體異常核型。該醫院檢驗科專家介紹，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這名女患者的染色體異常，臨床表現為子宮發育不全。發現該病例后，梧州市工人醫院立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室送檢，並申報了染色體異常核型鑒定。

中國醫學遺傳學國家重點實驗室的國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中國工程院院士夏家輝教授等專家組成的專家委員會，對送檢樣本進行了鑒定。2013年12月31日，梧州市工人醫院收到專家反饋：“經鑒定查詢，國內外已有資料均未見相關報道”，確定該染色體異常核型為世界首報，並收錄入“中國人類染色體異常核型資料庫”。專家稱，這是一起重大的醫學發現，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，將為研究遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供極有價值的依據。