性染色質

1. X染色質

又稱X小體或巴氏小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體，只有一條有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，並形成固縮狀態，染色很深，緊貼在核膜內側緣，大小約1μm，其形態為平凸形、饅頭形或三角形等，稱為X染色質。而正常男性中卻無。

通常它連接在核膜上，呈球形、平凸形、稜錐形等多種形態。大小約為0.8×1.1微米。是1949年在雌貓的神經細胞核中發現的。而在雄貓中沒有觀察到。在人類中主要用口腔粘膜上皮細胞觀察，用來判斷性別或性染色體異常。遺傳上為墮性的X染色體本身由於在分裂間期的體細胞核內進行了異常的凝縮。只有從體細胞核內所包含的X染色體的總數中減去1所得的數才是一個個體出現的X染色質數。因此，在正常女性中可觀察到1個X染色質，在具有3條X染色體的個體中能觀察到2個X染色質。在正常男性或者只有1條X染色體的卵巢發育不全綜合症患者中看不到X染色質。

2. Y染色質

正常男性的間期細胞用熒光染料染色后，在細胞核內可出現一個圓形或橢圓形的強熒光小體，直徑為0.3μm左右，稱為Y染色質。這是由於Y染色體長臂遠端2/3的區段為異染色質，被熒光染料染色后可發出熒光。這是男性細胞中特有的，女性細胞中不存在。正常男性的間期細胞核中有一個Y染色質；核型為47，XYY的個體，細胞核中有兩個Y染色質。

診法。為染色體檢查前的一粗篩方法。是在男性不育症或兩性畸形等病症中有一定診斷價值的檢測指標，亦可用於法醫學或胎兒性別鑒定等。性染色質分為X性染色質(X小體)；Y染色質(Y小體)，前者以潔凈壓舌板輕刮患者口腔頰黏膜細胞塗於潔凈玻片上，鋪平后固定(95%乙醇或卡氏固定液)，用硫堇、Schiqq試劑或甲苯胺藍等方法處理標本，鏡檢300個左右細胞，在核膜內緣可看到楔形、橢圓形等形狀的深藍色(硫堇染)或紫紅色(Schiqq試劑染)染色小塊，一個細胞中有一個者即“1個X小體”；後者為反映男性的檢測指標，可用口腔黏膜細胞或耳垂、手指或靜脈血等製備血塗片標本，以芥子喹吖因或鹽酸阿的平等染料染色，熒光顯微鏡下觀察，見核膜內緣上之熒光度很強的小亮塊，形如月牙狀、小球狀等，直徑約0.25μm大小，即“Y小體”。正常女性有兩條X染色體，故有1個X小體。