染色體檢查
遺傳學診斷的一種
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下：
1-22 常染色體序號；
X，Y 性染色體；
+，二 放在常染色體號或組的符號之前時，表示整個染色體的增加或丟失；
放在染色體壁、結構或其它符號之後時，表示染色體長度的增加或減少；
？染色體結構不明或有疑問，？應放在染色體組或號之前；
：表示斷裂；
∷ 斷裂和連接；
；從幾個染色體結構重排中，分開染色體和染色體區；
→ 從……到……。
男性：46，XY；女性：46，XX。
1、性染色體數目和形態異常
（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性徵發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高齶、小頜、后髮際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。
（2）X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。
（3）Y染色體過多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。
47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睾丸又有卵巢組織。其體態，第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。
睾丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睾丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合征一樣發育不全。
2、常染色體數目及形態異常
DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴獃和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。
21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳諮詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。
Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，於新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產後即死亡。有多種畸形。
此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其餘各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。
3、常染色體結構異常
主要類型有：部位缺失；部分被重複及各種各樣的易位等。
（1）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（3）18P-綜合征偶有成活者。
（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由於范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。
（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睾丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。
（6）費城染色體（Ph'）：因首見於美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。
注意事項
一般是直接到醫院檢查即可，沒有特殊的注意的。
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基本信息
- 中文名
- 染色體檢查
- 分類
- DNA