帕套綜合征
帕套綜合征（Patau綜合征）
帕套綜合征，也稱Patau綜合征、13-三體綜合征，是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000，女性明顯多於男性。表型特徵中有中樞神經系統發育缺陷，呈前腦無裂畸形，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴重智力低下，唇裂及齶裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。1966年才被確認為13號染色體三體綜合征，13-三體綜合征的病死率較高。
帕套綜合征為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分佈存在25歲和38歲兩個高峰，似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由於破壞了正常基因的平衡，出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和（或）位置效應相關聯。由於雙親之一的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離，使其不能平均地分配到兩個子細胞中去，出現了具有2條染色體的配子，這種配子與正常配子相結合時就產生了染色體數目異常子代，顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體，即13號染色體三體綜合征。
帕套綜合征患兒臨床多表現為頭小，前額后縮，前囟大及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、小下頜。2/3病例見唇裂，常伴有齶裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚鬆弛。第12肋骨發育不良或缺如。80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、胰腺或脾組織異位等。常見六指（趾）畸形，指甲過度凸出。30%～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睾，見陰囊畸形。女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。
1.產前檢查
（2）孕早、中期B超檢查 可顯示胎兒肢端和面部結構異常，同時生長發育受限。
（3）絨毛取樣、羊膜腔穿刺取羊水細胞、臍血管穿刺取臍靜脈血 進行G顯帶染色體核型分析、多態性標記分析、13染色體拷貝數定量分析或間期核FISH分析。
2.實驗室檢查
（1）外周血淋巴細胞染色體核型分析 主要可見3種類型核型：①13-三體型（標準型）：為13號染色體不分離而產生，約佔80%。②易位型：約佔15%，主要由D組染色體易位，13號染色體與 13～15號染色體之間的易位，例如t（13q；14q）。③嵌合型：佔5%左右，13-三體與正常染色體嵌合，染色體組核型為 47XX（或）+13/46XX（或XY）。
（2）羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是13-三體綜合征產前診斷的一種有效方法，但終止妊娠必須在孕中期。核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。
（3）熒光原位雜交 通過13-三體綜合征核心區特異性探針，可以檢測13號染色體數目和結構異常。應用已定位的探針進行FISH雜交，結合Q顯帶方法檢測13號染色體數目和結構異常，大大提高了準確性。
（4）胎兒血紅蛋白檢測 患兒常有胎兒型血紅蛋白持續過久現象。血細胞形態檢查可見中性多核粒細胞有無蒂或有蒂的突起，呈鐮刀狀。
（5）可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查 患兒常可發現先天性心臟病；腦電圖異常改變，高峰性節律不齊改變；X線檢查六指（趾）畸形；其他影像學檢查發現消化道、泌尿道各種畸形。
帕套綜合征的診斷主要依據細胞遺傳學檢查及臨床特徵的表現。
與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、8-三體、9-三體綜合征，做細胞染色體檢查可助鑒別。
帕套綜合征常併發如下疾病：生長發育障礙、智力發育障礙、餵養困難，常發生窒息、呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有多發性畸形，多伴有先天性心臟病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
目前無特殊治療方法，45%的患兒在出生后一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲者少於5%，平均壽命為130天。存活的患兒生活能力差，由於面部畸形不易餵養。常見窒息、癲癇樣發作以及嚴重的智能障礙，故護理極為困難。
45%患者死於1個月內，70%患者死於6個月內，95%患者3歲內死亡，易位型和嵌合型的存活率高於三體型患兒。無特殊治療，由於預后不良，病死率很高，故應力求產前診斷，及早終止妊娠。
對13-三體綜合征的預防措施可參考以下幾條：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.通過群體普查，家系調查及系譜分析，實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳諮詢
5.產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查（羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜）；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像（妊娠4個月左右即可應用）；④X線檢查（妊娠5個月後），對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定（受孕40～70天時），預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。