Lowe氏症候群

Lowe氏症候群僅發生於男性，為單一基因性連遺傳，X染色體上的OCRL1基因缺陷。另外，亦有可能母親並未帶缺陷基因，而是突變所致。由於基因缺陷使一種酵素phosphatidylinositol4,5-biphosphate5phosphatase無法生成，此酵素參與細胞內高基氏體的代謝過程，由於酵素缺乏導致高基氏體調節功能異常，作用機轉至今仍未能完全被了解。

先天性白內障：出生時即有白內障，通常於幾個月大時予以摘除，多半需配帶眼鏡。

青光眼：約佔半數的患者，通常發生於出生后，需要點眼藥或行手術維持正常眼壓。

肌肉張力弱及運動發展遲緩。

智能障礙：有些患者智力可能正常。

癲癇：約佔半數的患者。

明顯的行為表現問題：佔多數的患者。多半活潑外向、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中等。

腎臟功能異常：腎小管功能異常約在一歲時發生，某些物質於尿液中流失包括鈉、鉀、氨基酸、有機酸、白蛋白及其它小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒鹼。

身材矮小。

易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題。

便秘：會隨年齡而逐漸改善。

檢驗方法：做皮膚切片檢測酵素缺陷與DNA分析可提高診斷正確性；對於女性帶因者可透過眼底檢查查出帶因的可能性。

目前尚無治療方法，采癥狀治療，以藥物、手術、物理治療、職能治療及特殊教育矯正。

預期壽命會因進行性腎臟衰竭而受限，Lowe氏症候群會因合併症導致感染、脫水及肺炎而死亡。若無合併症，預期存活壽命約30-40歲。

家族有人罹病應確認是否為家族性遺傳，以進行家族中帶因者的篩檢，了解下一胎罹病機率及尋求管道得到協助。透過眼底檢查有助於偵測出帶因的高危險群女性，藉由產前遺傳診斷作為決定與選擇的參考，尋求遺傳諮詢取得遺傳知識以供決定。