骨硬化症

延遲型骨硬化發生在兒童期，青春期或成人早期.Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲髮型，良性型的骨硬化類型，該病的地理和人種分佈相對比較廣泛。受累患者可能是無癥狀的，或可能是由於其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由於顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的併發症.

出生時，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點狀，肢體末端有骨質疏鬆。顱頂骨緻密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現"橄欖球運動衫"樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血.

早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長產生骨髓功能異常，並表現出各種癥狀，包括生長不良，自發性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的後期出現進行性的肝脾腫大，眼神經，動眼神經和面神經的癱瘓。在生后第一年裡常發生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡.