漸冰人
患了肢帶型肌營養不良症的病人
漸冰人指的是對於患了肢帶型肌營養不良症的病人,這是一種遺傳性神經系統疾病,病發后,那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力,最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈,所以被國際醫學界形象的稱為漸冰人。
肢帶型肌營養不良(LGMD)是以累及骨盆帶和肩胛帶肌為主要臨床特點的一組遺傳性肌肉病,是進行性肌營養不良的一種。可於兒童、青春期或成年起病,男女發病概率相等。臨床上以骨盆帶和肩胛帶肌不同程度的無力或萎縮為特點。治療以對症支持治療、藥物治療為主。
1.發病年齡在10~20歲,男女均可患病。
2.首先累及的多是骨盆帶和肩胛帶的肌肉,表現為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸,步態呈鴨步,上樓、蹲起、跑步困難;隨著疾病的進展,逐漸發生肩胛帶肌肉萎縮,表現為抬臂和梳頭困難,可有翼狀肩胛,面肌一般不受累,還可有腓腸肌假性肥大。
4.病程進展比較緩慢,部分亞型患者在發病多年後會喪失勞動能力。
1.血清肌酸激酶測定
血清肌酸激酶水平明顯增高。
2.肌電圖
肌電圖顯示患者呈肌源性損害,個別類型患者呈神經源性損害。
3.磁共振成像(MRI)
肌肉MRI可以協助確定肌肉病變的分佈特點。
4.肌活檢
肌活檢可以發現肌纖維出現肌營養不良的病理改變,不同類型的肢帶型肌營養不良可以通過肌肉活檢組織免疫組化學染色及蛋白質印跡法檢測明確缺陷蛋白。
5.基因檢查
可以協助本病的診斷。
患者出現緩慢進展的四肢近端無力、血清肌酸激酶升高和肌電圖呈肌源性損害,進行肌肉活檢可確定為肌營養不良。不同LGMD亞型的診斷主要依靠骨骼肌的免疫組織化學或免疫熒光染色確定是何種蛋白脫失,部分類型可以進行基因檢查,肌肉活檢加基因檢查基本可以使部分LGMD明確類型。不同類型的LGMD應在基因檢查後進行組織病理學檢查,以確定蛋白缺陷的程度。
1.抗肌萎縮蛋白病
抗肌萎縮蛋白病患者發病後出現四肢近端無力,其中進行性假肥大性肌營養不良存在腓腸肌肥大,基因檢查可以發現DMD基因突變。肌肉活檢發現肌纖維膜出現抗肌萎縮蛋白缺失可以明確診斷。
2.多發性肌炎
多發性肌炎一般發病比較急,出現四肢近端無力,肌酸激酶增高。肌肉活檢可以發現肌纖維壞死和炎性細胞浸潤,肌纖維肥大不明顯,也無明顯的間質增生。
3.肌原纖維肌病
LGMD目前尚無特效治療方法,以對症支持治療、藥物治療為主,治療目的主要在於延長壽命,改善生活質量。
1.對症支持治療
(1)對症支持治療主要包括飲食控制、康復治療、機械輔助活動、心理治療等。控制飲食可防止肥胖。物理康復和伸展訓練提高關節活動性和維持肌肉力量,防止攣縮。應用機械輔助裝置協助行走和活動。患者可出現焦慮、抑鬱等心理障礙,需要及時進行心理疏導或心理治療。
(2)若累及心肌和呼吸肌,還需要進行呼吸機輔助呼吸、亞臨床心肌病的監測。
(3)發生關節攣縮時,可以進行矯形手術治療。
2.藥物治療
(2)一水肌酸口服可以提高肌肉的力量。
疾病不同亞型的預后也有很大差異,若累及心肌、呼吸肌可能會影響壽命。
LGMD是一種遺傳病,若有明確的家族史,可以通過遺傳諮詢、產前診斷等方式預防。
漸冰人
《青囊經》記載,五行土卵內有白青黑紅黃五色蠶蟲,吸收大地之精華,入葯極為靈驗。也是機緣巧合,木蠶蟲所治之症中第一個就是“冰人”,可謂對症。《青囊經》神奇之一就是主葯只須用一味,而且藥引子非常奇特,甚至匪夷所思,治“冰人”方,主葯木蠶蟲,藥引子是“血餘”,經上註釋為病人的毛髮。這種藥方僅供參考,不做醫學推薦。
“漸冰人”的特徵是腦和脊髓中的運動神經細胞(神經元)的進行性退化,由於運動神經元控制著使我們能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動,如果沒有神經刺激它們,肌肉將逐漸萎縮退化,表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓,以及說話、吞咽和呼吸功能減退,直至呼吸衰竭而死亡。由於感覺神經並未受到侵犯,它並不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發展一般是迅速而無情的,從出現癥狀開始,平均壽命在2-5年之間。
漸冰人
為他特別安排了單人宿舍,並免去一年全部的學費和書費。
7歲時,小陳斌雖然能跑、能跳、能騎單車,但家人發現,剛讀一年級的他時常感到腳麻,經過多種檢查,惠州的醫生診斷為“進行性肌營養不良”,通俗來說,就是肌肉會漸漸無力和萎縮。患有這種病的人,俗稱“漸冰人”。
2005年秋天,即將12歲的陳斌想站起來時,兩隻腳突然乏力致使整個人往前趴倒,從此便告別了站立的權利。初臨巨變的陳斌,情緒陷入了低谷,開始不願意上學,還有好幾次甚至拒絕去醫院。
“不知道以後會怎麼樣,怕自己生活不下去。”這便是當時陳斌最大的恐懼。正因如此,他變得很沉默,脾氣也十分暴躁,時不時就向父母發脾氣。但爸爸媽媽並沒有責怪兒子,一直耐心地開導他。到了六年級下學期,陳斌的情緒漸漸平穩,學習成績重新排到了班級前列。高中時,每逢考試他必是第一。每當下課,被同學稱為“斌哥”的陳斌總是被人團團圍住請教問題。