高同型半胱氨酸血症
罕見的常染色體隱性遺傳病
高同型半胱氨酸血症，又稱同型半胱氨酸尿症，屬罕見的常染色體隱性遺傳病，是由於胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆積，尿液中同型半胱氨酸過量的疾病。本病主要有以下臨床特徵：發育遲緩、骨質疏鬆症、眼部異常、類馬方綜合征表現、血栓栓塞性疾病及過早出現嚴重動脈粥樣硬化等。據統計，全球同型半胱氨酸尿症的發病率為1/344000。
高同型半胱氨酸血症是一種常染色體隱性遺傳病，基因位於21號染色體區域，常見有5種不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型、氰鈷胺還原酶缺乏型、甲基四氫葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型、5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型，以及混合型酶缺乏。
其他影響同型半胱氨酸的代謝的因素也會誘發高同型半胱氨酸血症。
大量飲酒、吸煙、大量飲用咖啡等不健康飲食可致血漿同型半胱氨酸水平升高。
研究發現，血漿同型半胱氨酸濃度隨年齡增長而升高，這是由於年齡增長后維生素B6、維生素B12體內停留時間也隨之下降，以及一些相關酶活性降低。男性血漿同型半胱氨酸濃度高於女性。女性絕經后血漿同型半胱氨酸濃度高於絕經前。
1.眼部異常
2.心血管病變
患者可能會出現廣泛性冠狀動脈粥樣硬化，可因血栓形成和冠狀動脈閉塞發生死亡。
3.骨骼肌肉異常
4.輕度精神衰退及心理和精神障礙
患者可有智力低下，癲癇發作，偏癱和失語，以及精神發育遲滯等精神心理癥狀。
1.實驗室檢查
血同型半胱氨酸檢測：血漿同型半胱氨酸水平>15μmol/L。
2.基因檢測
重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
心血管內科、神經內科
本病根據典型癥狀，如骨骼異常、眼部癥狀及精神衰退等，實驗室檢查見血漿同型半胱氨酸、蛋氨酸含量增高可初步診斷，結合基因檢測可明確診斷。正常人空腹血漿同型半胱氨酸水平為5～15μmol/L，若同型半胱氨酸水平>15μmol/L，則可診斷為高同型半胱氨酸血症。
本病需與高蛋氨酸血症、蛋氨酸吸收不良綜合征、馬方綜合征、胱硫醚尿症、甲基丙二酸尿症等疾病鑒別。
同型半胱氨酸水平輕度升高也可能增加患阿爾茨海默症認知功能障礙、血管性認知功能障礙、帕金森氏病相關性認知功能障礙和多發性硬化性認知功能障礙的風險。
高同型半胱氨酸血症是老年人骨質疏鬆性骨折的獨立危險因素。同型半胱氨酸水平輕度升高（男性＞20μmol/L，女性＞18μmol/L）即可顯著增加骨折的風險（男性升高4.1倍，女性升高1.9倍）。
目前對本病的治療尚無成熟的措施，主要有飲食控制、藥物治療，以減少同型半胱氨酸在血中的蓄積，預防神經和心血管等系統併發症。
1.飲食控制
水果、蔬菜、低脂奶製品、低飽和脂肪、低脂肪膳食，可以降低空腹血清同型半胱氨酸的水平。限制動物蛋白的攝入量。
2.藥物治療
對因環境營養因素所致高同型半胱氨酸血症，可以補充維生素B、維生素B或葉酸等。
本病預后不良，與高同型半胱氨酸血症患者好發血栓、晶體脫位、廣泛動脈粥樣硬化、心腦血管意外等病症有密切關係。
由於本病為遺傳病，有高同型半胱氨酸血症家族史者，應做遺傳諮詢和產前診斷，有助於優生優育。
基本信息
- 中文名
- 高同型半胱氨酸血症
- 別名
- 同型半胱氨酸尿症
- 癥狀表現
- 心血管疾病發病
- 顯狀部位
- 全身
- 是否醫保
- 是
- 原因
- 甲硫氨酸代謝障
- 多發人群
- 所有人群
- 是否傳染病
- 無傳染性
- 主要病因
- 代謝障礙
- 所屬科室
- 心內科