釺維瘤

簡稱NF，又稱 Von Recklinghausen病，是由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，導致周圍神經的多發性腫瘤樣增生和神經鞘、神經纖維中的結締組織增生。外顯率不一，約25%~50%的患者有陽性家族史。

（一）分型 目前認為可分為7型。1型：85%以上的患者為1型，是典型的NF。病人有典型的神經纖維瘤和咖啡斑，很少或沒有中樞神經系統損害;2型（中樞型）：可出現雙側聽神經瘤；3型（混合型）和4型

（變異型）：臨床類似2型，但有更多的皮膚神經纖維瘤，並有更大的危險發生視神經膠質瘤、神經鞘瘤及腦膜瘤。上述四型有常染色體顯性遺傳的特徵。5型（節段型）：可為雙側性，本型為合

子后的染色體突變所致，一般不遺傳；6型：僅出現咖啡斑，沒有神經纖維瘤；7型（遲髮型）：常在80歲以後發病。

（二）皮膚損害

1.皮膚神經纖維瘤：為真皮腫瘤，主要分佈於軀幹，數目較多，損害為數毫米至數厘米不等的半球形皮色后粉紅色柔軟疝狀結節，沿淺表皮神經走行的皮膚神經纖維瘤呈串珠狀或叢狀，可伴疼痛或放射痛。

2.皮下叢狀神經纖維瘤：沿外周神經分佈的緩慢生長的結節，腫瘤周圍及皮膚纖維組織可發生瀰漫性增生，引起局部畸形。

3。咖啡斑：是NF的標誌，常為均勻一致的淺棕色色素沉著斑，圓形、卵圓形或不規則形，直徑約0.5~15cm，常隨年齡增長而增多增大。6個或6個以上直徑在1.5cm以上的咖啡斑可以診斷為NF。此外，20%的患者可見腋窩及腹股溝區雀斑樣色素沉著斑，並可擴展到頸部和會陰部。

（三）口腔損害 5%~10%的患者可出現口腔損害，如上顎、舌及唇粘膜上有乳頭狀留或巨舌症樣損害，常為單側分佈。

（四）內臟損害 許多器官可以受累，出現相應的臨床癥狀。內分泌系統受累可以出現肢端肥大症、呆小病、甲狀腺功能亢進、粘液性水腫、噬絡細胞瘤或性早熟；骨關節系統受累引起脊柱前凸、后凸或側凸，假關節行測、非外傷性骨折等；胃腸受累可引起出血或梗阻；中樞神經系統受累可引起智力發育遲緩、痴獃、癲癇及各種顱內腫瘤；此外，有7%的患者發生瀰漫性間質性肺部疾病。

【組織病理】組織學上，NF由弱噬酸性、纖細的波浪狀帶有梭形核的梭形細胞組成，基質中有較多粘液，肥大細胞較多。咖啡斑表皮細胞內可見巨大色素顆粒。

【診斷】根據典型臨床表現如咖啡斑、皮膚神經纖維瘤即可作出診斷。

【治療】尚無理想治療。如皮損有礙美容、影響功能或腫瘤增大並有疼痛而疑有惡變者可手術切除。